論文の概要: LOCO-EPI: Leave-one-chromosome-out (LOCO) as a benchmarking paradigm for deep learning based prediction of enhancer-promoter interactions

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.00306v1
• Date: Tue, 01 Apr 2025 00:20:15 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-04-03 13:18:37.652565
• Title: LOCO-EPI: Leave-one-chromosome-out (LOCO) as a benchmarking paradigm for deep learning based prediction of enhancer-promoter interactions
• Title（参考訳）: LOCO-EPI:Leave-one-chromosome-out (LOCO) は深層学習に基づくエンハンサー-プロモター相互作用の予測のためのベンチマークパラダイムである
• Authors: Muhammad Tahir, Shehroz S. Khan, James Davie, Soichiro Yamanaka, Ahmed Ashraf,
• Abstract要約: 本稿では,EPI(Enhancer-Promoter Interactions, Enhancer-Promoter Interactions)予測のための,より徹底的なトレーニングおよびテストパラダイムを提案する。 ランダムスプリッティング環境での学習およびテストにおいて高い精度を実現するディープラーニングアルゴリズムは,LOCO設定下での大幅な性能低下を示す。 また, ヌクレオチド配列のk-mer特徴を融合するEPI予測のための新しいハイブリッドディープニューラルネットワークを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.688011048756518
• License:
• Abstract: In mammalian and vertebrate genomes, the promoter regions of the gene and their distal enhancers may be located millions of base-pairs from each other, while a promoter may not interact with the closest enhancer. Since base-pair proximity is not a good indicator of these interactions, there is considerable work toward developing methods for predicting Enhancer-Promoter Interactions (EPI). Several machine learning methods have reported increasingly higher accuracies for predicting EPI. Typically, these approaches randomly split the dataset of Enhancer-Promoter (EP) pairs into training and testing subsets followed by model training. However, the aforementioned random splitting causes information leakage by assigning EP pairs from the same genomic region to both testing and training sets, leading to performance overestimation. In this paper we propose to use a more thorough training and testing paradigm i.e., Leave-one-chromosome-out (LOCO) cross-validation for EPI-prediction. We demonstrate that a deep learning algorithm, which gives higher accuracies when trained and tested on random-splitting setting, drops drastically in performance under LOCO setting, confirming overestimation of performance. We further propose a novel hybrid deep neural network for EPI-prediction that fuses k-mer features of the nucleotide sequence. We show that the hybrid architecture performs significantly better in the LOCO setting, demonstrating it can learn more generalizable aspects of EP interactions. With this paper we are also releasing the LOCO splitting-based EPI dataset. Research data is available in this public repository: https://github.com/malikmtahir/EPI
• Abstract（参考訳）: 哺乳類および脊椎動物ゲノムでは、遺伝子とその遠位エンハンサーのプロモーター領域は、数百万のベースペアが互いに離れており、プロモーターは最も近いエンハンサーと相互作用しない。 ベースペア近接はこれらの相互作用のよい指標ではないため、エンハンサー・プロモター相互作用(EPI)を予測する方法の開発に向けてかなりの研究が進められている。 いくつかの機械学習手法は、EPIを予測するための精度がますます高まっていることを報告している。 通常、これらのアプローチでは、Enhancer-Promoter(EP)ペアのデータセットをトレーニングとテストサブセットにランダムに分割し、その後にモデルトレーニングを行う。 しかし、前述のランダムスプリッティングは、同じゲノム領域からEPペアをテストとトレーニングセットの両方に割り当てることで情報漏洩を引き起こし、性能の過大評価につながる。 本稿では,より徹底的なトレーニングとテストパラダイム,すなわちLOCO(Leave-one-chromosome-out)クロスバリデーションをEPI予測に適用することを提案する。 ランダムスプリッティング環境でのトレーニングおよびテストにおいて高い精度を実現するディープラーニングアルゴリズムは,LOCO設定下での大幅な性能低下を示し,性能の過大評価を確認する。 さらに, ヌクレオチド配列のk-mer特徴を融合するEPI予測のための新しいハイブリッドディープニューラルネットワークを提案する。 ハイブリッドアーキテクチャはLOCO設定において極めて優れた性能を示し、EPインタラクションのより一般化可能な側面を学習できることを実証する。 この論文では、LOCOスプリッティングベースのEPIデータセットもリリースしています。 研究データは、このパブリックリポジトリで利用可能である。

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