論文の概要: Artificial Intelligence and Deep Learning Algorithms for Epigenetic Sequence Analysis: A Review for Epigeneticists and AI Experts

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.03733v1
• Date: Tue, 01 Apr 2025 01:02:34 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-04-08 14:13:24.094069
• Title: Artificial Intelligence and Deep Learning Algorithms for Epigenetic Sequence Analysis: A Review for Epigeneticists and AI Experts
• Title（参考訳）: エピジェネティックシークエンス解析のための人工知能とディープラーニングアルゴリズム:エピジェネティックスとAIエキスパートのためのレビュー
• Authors: Muhammad Tahir, Mahboobeh Norouzi, Shehroz S. Khan, James R. Davie, Soichiro Yamanaka, Ahmed Ashraf,
• Abstract要約: エピジェネティックス(英: Epigenetics)は、遺伝子配列を変えることなく遺伝子の発現を変化させる機構を包含する。 遺伝子調節と発現の変化は、癌や先天性変形などの様々な疾患や疾患の形で現れる。 機械学習と人工知能(AI)のアプローチは、エピジェネティックな表現表現への変換に広く用いられている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.5367788916245964
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• Abstract: Epigenetics encompasses mechanisms that can alter the expression of genes without changing the underlying genetic sequence. The epigenetic regulation of gene expression is initiated and sustained by several mechanisms such as DNA methylation, histone modifications, chromatin conformation, and non-coding RNA. The changes in gene regulation and expression can manifest in the form of various diseases and disorders such as cancer and congenital deformities. Over the last few decades, high throughput experimental approaches have been used to identify and understand epigenetic changes, but these laboratory experimental approaches and biochemical processes are time-consuming and expensive. To overcome these challenges, machine learning and artificial intelligence (AI) approaches have been extensively used for mapping epigenetic modifications to their phenotypic manifestations. In this paper we provide a narrative review of published research on AI models trained on epigenomic data to address a variety of problems such as prediction of disease markers, gene expression, enhancer promoter interaction, and chromatin states. The purpose of this review is twofold as it is addressed to both AI experts and epigeneticists. For AI researchers, we provided a taxonomy of epigenetics research problems that can benefit from an AI-based approach. For epigeneticists, given each of the above problems we provide a list of candidate AI solutions in the literature. We have also identified several gaps in the literature, research challenges, and recommendations to address these challenges.
• Abstract（参考訳）: エピジェネティックス(英: Epigenetics)は、遺伝子配列を変えることなく遺伝子の発現を変化させる機構を含む。 遺伝子発現のエピジェネティック制御は、DNAメチル化、ヒストン修飾、クロマチンコンフォーメーション、非コードRNAなどによって開始され、維持される。 遺伝子調節と発現の変化は、癌や先天性変形などの様々な疾患や疾患の形で現れる。 過去数十年間、エピジェネティックな変化を識別し理解するために高いスループットの実験的アプローチが用いられてきたが、これらの実験的なアプローチと生化学的プロセスは時間がかかり、高価である。 これらの課題を克服するために、機械学習と人工知能(AI)アプローチは、エピジェネティックな変化をその表現的表現にマッピングするために広く使われている。 本稿では,疾患マーカーの予測,遺伝子発現,エンハンサープロモーター相互作用,クロマチン状態などの様々な問題に対処するために,疫学データに基づいて訓練されたAIモデルに関する論文を概説する。 このレビューの目的は、AIの専門家とエピジェネティクスの専門家の両方に対処するためである。 AI研究者のために、AIベースのアプローチの恩恵を受けることができるエピジェネティクス研究の問題を分類した。 エピジェネティクス論者にとって、上記の各問題から、文献の中で候補となるAIソリューションのリストを提供する。 また、これらの課題に対処するための文献、研究課題、レコメンデーションのいくつかのギャップも特定しました。

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