論文の概要: Decoding Rarity: Large Language Models in the Diagnosis of Rare Diseases

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2505.17065v1
• Date: Sun, 18 May 2025 15:42:15 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-05-26 18:08:33.5172
• Title: Decoding Rarity: Large Language Models in the Diagnosis of Rare Diseases
• Title（参考訳）: Decoding Rarity:Rare病の診断における大規模言語モデル
• Authors: Valentina Carbonari, Pierangelo Veltri, Pietro Hiram Guzzi,
• Abstract要約: 大型言語モデル(LLM)は稀な疾患研究を変革する有望な能力を示している。 本稿では,レアな疾患の解析におけるLSMの統合について検討し,重要な進歩と重要な研究を取り上げる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.9662978733004604
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Recent advances in artificial intelligence, particularly large language models LLMs, have shown promising capabilities in transforming rare disease research. This survey paper explores the integration of LLMs in the analysis of rare diseases, highlighting significant strides and pivotal studies that leverage textual data to uncover insights and patterns critical for diagnosis, treatment, and patient care. While current research predominantly employs textual data, the potential for multimodal data integration combining genetic, imaging, and electronic health records stands as a promising frontier. We review foundational papers that demonstrate the application of LLMs in identifying and extracting relevant medical information, simulating intelligent conversational agents for patient interaction, and enabling the formulation of accurate and timely diagnoses. Furthermore, this paper discusses the challenges and ethical considerations inherent in deploying LLMs, including data privacy, model transparency, and the need for robust, inclusive data sets. As part of this exploration, we present a section on experimentation that utilizes multiple LLMs alongside structured questionnaires, specifically designed for diagnostic purposes in the context of different diseases. We conclude with future perspectives on the evolution of LLMs towards truly multimodal platforms, which would integrate diverse data types to provide a more comprehensive understanding of rare diseases, ultimately fostering better outcomes in clinical settings.
• Abstract（参考訳）: 人工知能の最近の進歩、特に大きな言語モデル LLM は、稀な疾患研究を変革する有望な能力を示している。 本研究は, 診断, 治療, 患者ケアにおいて重要な知見とパターンを明らかにするために, テキストデータを活用する重要な歩みと重要な研究を明らかにすることを目的として, まれな疾患の分析におけるLSMの統合について検討する。 現在の研究では、主にテキストデータを使用しているが、遺伝、画像、電子健康記録を組み合わせたマルチモーダルデータ統合の可能性は、有望なフロンティアである。 我々は,LSMの関連医療情報の検出・抽出,患者との対話のための知的会話エージェントのシミュレーション,正確かつタイムリーな診断の定式化への活用を実証する基礎的な論文をレビューする。 さらに、データプライバシ、モデルの透明性、堅牢で包括的なデータセットの必要性など、LCMの展開に固有の課題と倫理的考察について論じる。 本研究の一環として,複数のLSMと構造化質問紙を併用し,異なる疾患の文脈における診断目的のために特別に設計した実験項目について紹介する。 LLMの真のマルチモーダルプラットフォームへの進化に関する今後の展望は、多様なデータタイプを統合して、レアな疾患をより包括的に理解し、最終的に臨床現場でより良い結果をもたらすだろう、と結論付けている。

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