論文の概要: Deep Generative Models of Evolution: SNP-level Population Adaptation by Genomic Linkage Incorporation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.20644v1
• Date: Mon, 28 Jul 2025 09:03:09 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-29 16:23:58.062604
• Title: Deep Generative Models of Evolution: SNP-level Population Adaptation by Genomic Linkage Incorporation
• Title（参考訳）: 進化の深部生成モデル:ゲノムリンケージ導入によるSNPレベル人口適応
• Authors: Julia Siekiera, Christian Schlötterer, Stefan Kramer,
• Abstract要約: 本研究では、時間とともに経験的観察に基づいて進化の概念をモデル化することを目的とした、深層生成ニューラルネットワークを提案する。 提案モデルでは、単一ヌクレオチド多型からの観測を埋め込み、アレル周波数軌跡の分布を推定する。 シミュレーションE&R実験の評価は、モデルがアレル周波数軌道の分布を捉える能力を示している。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.6524539020042663
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: The investigation of allele frequency trajectories in populations evolving under controlled environmental pressures has become a popular approach to study evolutionary processes on the molecular level. Statistical models based on well-defined evolutionary concepts can be used to validate different hypotheses about empirical observations. Despite their popularity, classic statistical models like the Wright-Fisher model suffer from simplified assumptions such as the independence of selected loci along a chromosome and uncertainty about the parameters. Deep generative neural networks offer a powerful alternative known for the integration of multivariate dependencies and noise reduction. Due to their high data demands and challenging interpretability they have, so far, not been widely considered in the area of population genomics. To address the challenges in the area of Evolve and Resequencing experiments (E&R) based on pooled sequencing (Pool-Seq) data, we introduce a deep generative neural network that aims to model a concept of evolution based on empirical observations over time. The proposed model estimates the distribution of allele frequency trajectories by embedding the observations from single nucleotide polymorphisms (SNPs) with information from neighboring loci. Evaluation on simulated E&R experiments demonstrates the model's ability to capture the distribution of allele frequency trajectories and illustrates the representational power of deep generative models on the example of linkage disequilibrium (LD) estimation. Inspecting the internally learned representations enables estimating pairwise LD, which is typically inaccessible in Pool-Seq data. Our model provides competitive LD estimation in Pool-Seq data high degree of LD when compared to existing methods.
• Abstract（参考訳）: 制御された環境圧力下で進化する個体群におけるアレル頻度軌道の研究は、分子レベルでの進化過程を研究するための一般的なアプローチとなっている。 良く定義された進化概念に基づく統計モデルは、経験的観察に関する異なる仮説の検証に利用できる。 その人気にもかかわらず、ライト・フィッシャーモデルのような古典的な統計モデルは、染色体に沿って選択された座の独立性やパラメータの不確実性といった単純な仮定に悩まされている。 深層生成ニューラルネットワークは、多変量依存とノイズ低減の統合で知られる強力な代替手段を提供する。 高いデータ要求と解釈可能性の難しさのため、これまでのところ、人口ゲノム学の分野では広く考慮されていない。 プール・シークエンシング(Pool-Seq)データに基づくEvolve and Resequencing experiment(E&R)の領域における課題に対処するために,経験的観察に基づく進化の概念を時間とともにモデル化することを目的とした,深層生成ニューラルネットワークを導入する。 提案モデルでは, 単一ヌクレオチド多型 (SNPs) からの観測を近傍のローチからの情報に埋め込むことにより, アレル周波数軌跡の分布を推定する。 シミュレーションされたE&R実験の評価は、モデルがアレル周波数軌跡の分布を捉える能力を示し、リンク不均衡(LD)推定例に基づく深部生成モデルの表現力を示す。 内部的に学習した表現を検査することで、Pool-Seqデータには通常アクセスできないペアワイズLDを推定できる。 我々のモデルは,既存の手法と比較して,プール・セックデータの高次LDにおける競合LD推定を提供する。

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