論文の概要: Predicting EGFR Mutation in LUAD from Histopathological Whole-Slide Images Using Pretrained Foundation Model and Transfer Learning: An Indian Cohort Study

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.01352v1
• Date: Sat, 02 Aug 2025 12:57:16 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-05 18:25:21.839379
• Title: Predicting EGFR Mutation in LUAD from Histopathological Whole-Slide Images Using Pretrained Foundation Model and Transfer Learning: An Indian Cohort Study
• Title（参考訳）: 保存的基礎モデルと移動学習を用いた病理組織学的全スライディング画像からのLUADのEGFR変異予測 : インドコホート研究
• Authors: Sagar Singh Gwal, Rajan, Suyash Devgan, Shraddhanjali Satapathy, Abhishek Goyal, Nuruddin Mohammad Iqbal, Vivaan Jain, Prabhat Singh Mallik, Deepali Jain, Ishaan Gupta,
• Abstract要約: 肺腺癌 (LUAD) は非小細胞肺癌(NSCLC)の亜型である EGFR遺伝子変異を有するLUADは、LUAD症例の約46%を占める。 AIモデルの最近の進歩は、がんの検出と分類において有望な結果を示している。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.0442511738376665
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Lung adenocarcinoma (LUAD) is a subtype of non-small cell lung cancer (NSCLC). LUAD with mutation in the EGFR gene accounts for approximately 46% of LUAD cases. Patients carrying EGFR mutations can be treated with specific tyrosine kinase inhibitors (TKIs). Hence, predicting EGFR mutation status can help in clinical decision making. H&E-stained whole slide imaging (WSI) is a routinely performed screening procedure for cancer staging and subtyping, especially affecting the Southeast Asian populations with significantly higher incidence of the mutation when compared to Caucasians (39-64% vs 7-22%). Recent progress in AI models has shown promising results in cancer detection and classification. In this study, we propose a deep learning (DL) framework built on vision transformers (ViT) based pathology foundation model and attention-based multiple instance learning (ABMIL) architecture to predict EGFR mutation status from H&E WSI. The developed pipeline was trained using data from an Indian cohort (170 WSI) and evaluated across two independent datasets: Internal test (30 WSI from Indian cohort) set, and an external test set from TCGA (86 WSI). The model shows consistent performance across both datasets, with AUCs of 0.933 (+/-0.010), and 0.965 (+/-0.015) for the internal and external test sets respectively. This proposed framework can be efficiently trained on small datasets, achieving superior performance as compared to several prior studies irrespective of training domain. The current study demonstrates the feasibility of accurately predicting EGFR mutation status using routine pathology slides, particularly in resource-limited settings using foundation models and attention-based multiple instance learning.
• Abstract（参考訳）: 肺腺癌 (LUAD) は非小細胞肺癌(NSCLC)の亜型である。 EGFR遺伝子変異を有するLUADは、LUAD症例の約46%を占める。 EGFR変異を持つ患者は、特定のチロシンキナーゼ阻害剤(TKI)で治療することができる。 したがって、EGFR変異の予測は臨床診断に役立てることができる。 H&E-stained whole slide imaging (WSI)は、がんのステージングとサブタイピングの定期的なスクリーニング方法であり、特に東南アジアの人口に影響を及ぼし、コーカサス (39-64% vs 7-22%) と比較すると、変異の頻度が著しく高かった。 AIモデルの最近の進歩は、がんの検出と分類において有望な結果を示している。 本研究では,視覚トランスフォーマー(ViT)に基づく病理基盤モデルとアテンションベースマルチインスタンスラーニング(ABMIL)アーキテクチャに基づくディープラーニング(DL)フレームワークを提案し,H&E WSIからEGFRの変異状況を予測する。 開発されたパイプラインは、インドのコホート(170 WSI)のデータを用いてトレーニングされ、2つの独立したデータセット(インドコホートから30 WSI)とTCGA(86 WSI)の外部テストセット)で評価された。 このモデルは、両方のデータセットで一貫したパフォーマンスを示し、AUCは、それぞれ内部テストセットと外部テストセットで0.933(+/-0.010)、0.965(+/-0.015)である。 このフレームワークは小さなデータセットで効率的にトレーニングすることができ、トレーニング領域に関係なく、いくつかの先行研究と比較して優れたパフォーマンスを実現することができる。 本研究は、特に基礎モデルを用いたリソース制限設定や注意に基づく複数インスタンス学習において、日常的な病態スライドを用いてEGFR変異状態を正確に予測できる可能性を示した。

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