論文の概要: Leveraging Large Language Models for Rare Disease Named Entity Recognition
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.09323v1
- Date: Tue, 12 Aug 2025 20:16:31 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-08-14 20:42:00.68257
- Title: Leveraging Large Language Models for Rare Disease Named Entity Recognition
- Title（参考訳）: エンティティ認識による希少疾患に対する大規模言語モデルの活用
- Authors: Nan Miles Xi, Yu Deng, Lin Wang,
- Abstract要約: 稀な疾患領域における名前付きエンティティ認識(NER)は、ラベル付きデータの制限、エンティティタイプ間のセマンティックなあいまいさ、ロングテール分布など、ユニークな課題を生じさせる。
本研究では,低リソース環境下での希少疾患NERに対するGPT-4oの有用性について検討した。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 7.7603117695645265
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Named Entity Recognition (NER) in the rare disease domain poses unique challenges due to limited labeled data, semantic ambiguity between entity types, and long-tail distributions. In this study, we evaluate the capabilities of GPT-4o for rare disease NER under low-resource settings, using a range of prompt-based strategies including zero-shot prompting, few-shot in-context learning, retrieval-augmented generation (RAG), and task-level fine-tuning. We design a structured prompting framework that encodes domain-specific knowledge and disambiguation rules for four entity types. We further introduce two semantically guided few-shot example selection methods to improve in-context performance while reducing labeling effort. Experiments on the RareDis Corpus show that GPT-4o achieves competitive or superior performance compared to BioClinicalBERT, with task-level fine-tuning yielding new state-of-the-art (SOTA) results. Cost-performance analysis reveals that few-shot prompting delivers high returns at low token budgets, while RAG offers marginal additional benefit. An error taxonomy highlights common failure modes such as boundary drift and type confusion, suggesting opportunities for post-processing and hybrid refinement. Our results demonstrate that prompt-optimized LLMs can serve as effective, scalable alternatives to traditional supervised models in biomedical NER, particularly in rare disease applications where annotated data is scarce.
- Abstract（参考訳）: 稀な疾患領域における名前付きエンティティ認識(NER)は、ラベル付きデータの制限、エンティティタイプ間のセマンティックなあいまいさ、ロングテール分布など、ユニークな課題を生じさせる。
本研究では、ゼロショットプロンプト、少数ショットインコンテキスト学習、検索強化生成(RAG)、タスクレベルの微調整など、さまざまなプロンプトベースの戦略を用いて、低リソース環境下でのレアな疾患NERに対するGPT-4oの能力を評価する。
ドメイン固有の知識と4つのエンティティタイプに対する曖昧なルールをエンコードする構造化プロンプトフレームワークを設計する。
さらに,ラベル付けの労力を削減しつつ,文脈内性能を向上させるために,意味的にガイドされた2つの例選択手法を導入する。
RareDis Corpusの実験では、GPT-4oはBioClinicalBERTと比較して競争力または優れた性能を示し、タスクレベルの微調整によって新しい最先端(SOTA)結果が得られる。
コストパフォーマンス分析では、少額のプロンプトが低いトークン予算で高いリターンをもたらすのに対して、RAGは限界的な追加利益を提供する。
エラー分類は境界ドリフトや型混乱のような一般的な障害モードを強調し、後処理やハイブリッドリファインメントの機会を示唆している。
本研究は, バイオメディカルNERにおいて, 注釈データが少ない稀な疾患において, 従来の教師付きモデルに対して, 迅速な最適化 LLM が有効かつスケーラブルな代替手段となることを示すものである。
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