論文の概要: Learning Explainable Imaging-Genetics Associations Related to a Neurological Disorder

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.18303v1
• Date: Fri, 22 Aug 2025 23:18:06 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-27 17:42:38.507264
• Title: Learning Explainable Imaging-Genetics Associations Related to a Neurological Disorder
• Title（参考訳）: 神経疾患に関連する説明可能なイメージング・ジェネティクスの学習
• Authors: Jueqi Wang, Zachary Jacokes, John Darrell Van Horn, Michael C. Schatz, Kevin A. Pelphrey, Archana Venkataraman,
• Abstract要約: 我々は,クロスアテンション機構を利用した早期融合戦略を用いた説明可能なディープラーニングフレームワークであるNeuroPathXを提案する。 自閉症スペクトラム障害とアルツハイマー病に対するNeuroPathXの有効性を検討した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.6920346660346479
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: While imaging-genetics holds great promise for unraveling the complex interplay between brain structure and genetic variation in neurological disorders, traditional methods are limited to simplistic linear models or to black-box techniques that lack interpretability. In this paper, we present NeuroPathX, an explainable deep learning framework that uses an early fusion strategy powered by cross-attention mechanisms to capture meaningful interactions between structural variations in the brain derived from MRI and established biological pathways derived from genetics data. To enhance interpretability and robustness, we introduce two loss functions over the attention matrix - a sparsity loss that focuses on the most salient interactions and a pathway similarity loss that enforces consistent representations across the cohort. We validate NeuroPathX on both autism spectrum disorder and Alzheimer's disease. Our results demonstrate that NeuroPathX outperforms competing baseline approaches and reveals biologically plausible associations linked to the disorder. These findings underscore the potential of NeuroPathX to advance our understanding of complex brain disorders. Code is available at https://github.com/jueqiw/NeuroPathX .
• Abstract（参考訳）: 画像遺伝学は、脳の構造と神経疾患の遺伝的変異の間の複雑な相互作用を解き明かす大きな可能性を持っているが、従来の手法は、単純化された線形モデルや、解釈性に欠けるブラックボックス技術に限られている。 本稿では,MRIから得られる脳の構造変化と遺伝学的データから得られた生物学的経路との有意義な相互作用を捉えるために,クロスアテンション機構を利用した早期融合戦略を用いた説明可能なディープラーニングフレームワークであるNeuroPathXを提案する。 解釈可能性とロバスト性を高めるために,コホートを横断する一貫した表現を強制する経路類似性損失と,最も健全な相互作用に焦点をあてた空間損失という,注目行列上の2つの損失関数を導入する。 自閉症スペクトラム障害とアルツハイマー病に対するNeuroPathXの有効性を検討した。 以上の結果から,NeuroPathXは競合するベースラインアプローチよりも優れており,生物学的に有意な関連性が示唆された。 これらの知見は、複雑脳疾患の理解を深めるためのNeuroPathXの可能性を強調している。 コードはhttps://github.com/jueqiw/NeuroPathXで入手できる。

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