論文の概要: A Novel Recurrent Neural Network Framework for Prediction and Treatment of Oncogenic Mutation Progression

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.12732v1
• Date: Tue, 16 Sep 2025 06:46:28 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-17 17:50:52.926749
• Title: A Novel Recurrent Neural Network Framework for Prediction and Treatment of Oncogenic Mutation Progression
• Title（参考訳）: 腫瘍原性突然変異進行の予測と治療のための新しいリカレントニューラルネットワークフレームワーク
• Authors: Rishab Parthasarathy, Achintya Bhowmik,
• Abstract要約: 米国では、毎年60万人以上が死亡している。 新たな分野の1つ、経路分析は有望だが、それでも手動で導いたウェットラボのデータに依存している。 本研究は,人工知能(AI)に基づく経路解析のための効率的なエンドツーエンドフレームワークを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.21485350418225244
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Despite significant medical advancements, cancer remains the second leading cause of death, with over 600,000 deaths per year in the US. One emerging field, pathway analysis, is promising but still relies on manually derived wet lab data, which is time-consuming to acquire. This work proposes an efficient, effective end-to-end framework for Artificial Intelligence (AI) based pathway analysis that predicts both cancer severity and mutation progression, thus recommending possible treatments. The proposed technique involves a novel combination of time-series machine learning models and pathway analysis. First, mutation sequences were isolated from The Cancer Genome Atlas (TCGA) Database. Then, a novel preprocessing algorithm was used to filter key mutations by mutation frequency. This data was fed into a Recurrent Neural Network (RNN) that predicted cancer severity. Then, the model probabilistically used the RNN predictions, information from the preprocessing algorithm, and multiple drug-target databases to predict future mutations and recommend possible treatments. This framework achieved robust results and Receiver Operating Characteristic (ROC) curves (a key statistical metric) with accuracies greater than 60%, similar to existing cancer diagnostics. In addition, preprocessing played an instrumental role in isolating important mutations, demonstrating that each cancer stage studied may contain on the order of a few-hundred key driver mutations, consistent with current research. Heatmaps based on predicted gene frequency were also generated, highlighting key mutations in each cancer. Overall, this work is the first to propose an efficient, cost-effective end-to-end framework for projecting cancer progression and providing possible treatments without relying on expensive, time-consuming wet lab work.
• Abstract（参考訳）: 医療の進歩にもかかわらず、米国ではがんが2番目に大きな死因であり、年間600,000人以上が死亡している。 新たな分野の1つ、経路分析は有望だが、それでも手作業によるウェットラボのデータに頼っている。 この研究は、がんの重症度と突然変異の進行を予測し、治療を推奨する人工知能(AI)に基づく効率的なエンドツーエンドの枠組みを提案する。 提案手法は時系列機械学習モデルと経路解析の新たな組み合わせを含む。 まず、変異配列はThe Cancer Genome Atlas (TCGA) Databaseから単離された。 そして、新しい前処理アルゴリズムを用いて、突然変異頻度で鍵突然変異をフィルタリングした。 このデータは、がんの重症度を予測するリカレントニューラルネットワーク(RNN)に入力された。 そして、確率論的にRNN予測、前処理アルゴリズムからの情報、および将来の突然変異を予測するために複数のドラッグターゲットデータベースを使用し、治療を推奨する。 このフレームワークは、既存のがん診断と同様、60%以上の精度で、堅牢な結果と受信者動作特性(ROC)曲線(重要な統計指標)を達成した。 さらに、前処理は重要な突然変異を分離する上で重要な役割を担い、研究の各がん段階が、現在の研究と整合して数個のキードライバ変異の順番に含まれていることが証明された。 予測された遺伝子頻度に基づく熱マップも生成され、各がんにおける重要な突然変異が強調された。 全体として、この研究は、高価で時間を要するウェットラボワークに頼ることなく、がんの進行を予測し、治療を可能にする、効率的で費用効率のよいエンドツーエンドフレームワークを提案する最初のものである。

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