論文の概要: PathGene: Benchmarking Driver Gene Mutations and Exon Prediction Using Multicenter Lung Cancer Histopathology Image Dataset

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.00096v1
• Date: Fri, 30 May 2025 11:51:11 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-06-04 21:47:32.286939
• Title: PathGene: Benchmarking Driver Gene Mutations and Exon Prediction Using Multicenter Lung Cancer Histopathology Image Dataset
• Title（参考訳）: PathGene:マルチセンター肺癌組織像データセットを用いたベンチマークドライバ遺伝子変異とエキソン予測
• Authors: Liangrui Pan, Qingchun Liang, Shen Zhao, Songqing Fan, Shaoliang Peng,
• Abstract要約: 肺癌における遺伝子変異、変異サブタイプおよびそれらのエクソンの正確な予測は、パーソナライズされた治療計画と予後評価に重要である。 病理組織像と次世代シークエンシングレポートを組み合わせたPathGeneを収集した。 このマルチセンターデータセットは、全スライディングイメージをドライバ遺伝子変異状態、突然変異サブタイプ、エキソン、腫瘍突然変異負担(TMB)ステータスにリンクする。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.716599571611912
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Accurately predicting gene mutations, mutation subtypes and their exons in lung cancer is critical for personalized treatment planning and prognostic assessment. Faced with regional disparities in medical resources and the high cost of genomic assays, using artificial intelligence to infer these mutations and exon variants from routine histopathology images could greatly facilitate precision therapy. Although some prior studies have shown that deep learning can accelerate the prediction of key gene mutations from lung cancer pathology slides, their performance remains suboptimal and has so far been limited mainly to early screening tasks. To address these limitations, we have assembled PathGene, which comprises histopathology images paired with next-generation sequencing reports from 1,576 patients at the Second Xiangya Hospital, Central South University, and 448 TCGA-LUAD patients. This multi-center dataset links whole-slide images to driver gene mutation status, mutation subtypes, exon, and tumor mutational burden (TMB) status, with the goal of leveraging pathology images to predict mutations, subtypes, exon locations, and TMB for early genetic screening and to advance precision oncology. Unlike existing datasets, we provide molecular-level information related to histopathology images in PathGene to facilitate the development of biomarker prediction models. We benchmarked 11 multiple-instance learning methods on PathGene for mutation, subtype, exon, and TMB prediction tasks. These experimental methods provide valuable alternatives for early genetic screening of lung cancer patients and assisting clinicians to quickly develop personalized precision targeted treatment plans for patients. Code and data are available at https://github.com/panliangrui/NIPS2025/.
• Abstract（参考訳）: 肺癌における遺伝子変異、変異サブタイプおよびそれらのエクソンの正確な予測は、パーソナライズされた治療計画と予後評価に重要である。 医療資源の地域差やゲノムアッセイの高コストに直面した人工知能は、通常の病理画像からこれらの変異やエキソン変異を推測し、精度の高い治療を大いに促進する可能性がある。 いくつかの先行研究は、深層学習が肺癌の病理組織スライドから重要な遺伝子変異の予測を加速できることを示したが、その性能は相変わらず最適であり、これまでは主に早期スクリーニングに限られてきた。 この限界に対処するため,我々は,第2新谷病院の1,576例とTCGA-LUAD448例の組織像と,次世代シークエンシングを併用したPathGeneを構築した。 このマルチセンターデータセットは、全スライディング画像をドライバ遺伝子変異ステータス、突然変異サブタイプ、エクソン、および腫瘍突然変異負担(TMB)ステータスにリンクし、早期遺伝子スクリーニングのための突然変異、サブタイプ、エクソン位置、およびTMBを予測するために病理画像を活用することを目的としている。 既存のデータセットとは異なり、バイオマーカー予測モデルの開発を容易にするため、PathGeneの病理画像に関連する分子レベル情報を提供する。 突然変異, サブタイプ, エキソン, TMB予測タスクにおいて, PathGene を用いた11種類のマルチインスタンス学習手法をベンチマークした。 これらの実験方法は、肺癌患者の早期遺伝子スクリーニングのための貴重な代替手段を提供し、臨床者が患者に対するパーソナライズされた精度の高い治療計画を迅速に開発できるように支援する。 コードとデータはhttps://github.com/panliangrui/NIPS2025/で公開されている。

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