論文の概要: A Machine Learning Pipeline for Multiple Sclerosis Biomarker Discovery: Comparing explainable AI and Traditional Statistical Approaches

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.22484v1
• Date: Fri, 26 Sep 2025 15:31:34 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-29 20:57:54.550149
• Title: A Machine Learning Pipeline for Multiple Sclerosis Biomarker Discovery: Comparing explainable AI and Traditional Statistical Approaches
• Title（参考訳）: 多発性硬化症のバイオマーカー発見のための機械学習パイプライン:説明可能なAIと従来の統計的アプローチの比較
• Authors: Samuele Punzo, Silvia Giulia Galfrè, Francesco Massafra, Alessandro Maglione, Corrado Priami, Alina Sîrbu,
• Abstract要約: 多発性硬化症(MS)におけるバイオマーカー発見のための機械学習パイプラインを提案する。 頑健な前処理の後、ベイズ探索により最適化されたXGBoost分類器を訓練した。 以上の結果より,SHAPとDEAの重なり合いと特異なバイオマーカーの両者が明らかとなり,相補的強度が示唆された。 この研究は、説明可能なAI(xAI)と従来の統計手法を組み合わせることの価値を強調し、疾患のメカニズムについて深い洞察を得る。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 35.18016233072556
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: We present a machine learning pipeline for biomarker discovery in Multiple Sclerosis (MS), integrating eight publicly available microarray datasets from Peripheral Blood Mononuclear Cells (PBMC). After robust preprocessing we trained an XGBoost classifier optimized via Bayesian search. SHapley Additive exPlanations (SHAP) were used to identify key features for model prediction, indicating thus possible biomarkers. These were compared with genes identified through classical Differential Expression Analysis (DEA). Our comparison revealed both overlapping and unique biomarkers between SHAP and DEA, suggesting complementary strengths. Enrichment analysis confirmed the biological relevance of SHAP-selected genes, linking them to pathways such as sphingolipid signaling, Th1/Th2/Th17 cell differentiation, and Epstein-Barr virus infection all known to be associated with MS. This study highlights the value of combining explainable AI (xAI) with traditional statistical methods to gain deeper insights into disease mechanism.
• Abstract（参考訳）: 末梢血単核細胞(PBMC)からの8つのマイクロアレイデータセットを統合した,多発性硬化症(MS)におけるバイオマーカー発見のための機械学習パイプラインを提案する。 頑健な前処理の後、ベイズ探索により最適化されたXGBoost分類器を訓練した。 SHAP (SHapley Additive exPlanations) はモデル予測の鍵となる特徴を同定するために用いられる。 これらは古典的微分表現解析(DEA)で同定された遺伝子と比較された。 以上の結果より,SHAPとDEAの重なり合いと特異なバイオマーカーの両者が明らかとなり,相補的強度が示唆された。 エンリッチメント分析により、SHAP選択された遺伝子の生物学的関連性が確認され、スフィンゴ脂質シグナル、Th1/Th2/Th17細胞分化、Epstein-Barrウイルス感染症などの経路にリンクされている。本研究では、説明可能なAI(xAI)と従来の統計手法を組み合わせることで、疾患のメカニズムに関する深い知見を得ることができる。

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