論文の概要: Unsupervised ensemble-based phenotyping helps enhance the
discoverability of genes related to heart morphology
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2301.02916v1
- Date: Sat, 7 Jan 2023 18:36:44 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2023-01-10 18:20:03.229635
- Title: Unsupervised ensemble-based phenotyping helps enhance the
discoverability of genes related to heart morphology
- Title（参考訳）: アンサンブルによる表現型化は心臓形態関連遺伝子の発見可能性を高める
- Authors: Rodrigo Bonazzola, Enzo Ferrante, Nishant Ravikumar, Yan Xia, Bernard
Keavney, Sven Plein, Tanveer Syeda-Mahmood, and Alejandro F Frangi
- Abstract要約: 我々はUn Phenotype Ensemblesという名の遺伝子発見のための新しいフレームワークを提案する。
教師なしの方法で学習された表現型のセットをプールすることで、冗長だが非常に表現性の高い表現を構築する。
これらの表現型は、(GWAS)を介して分析され、高い自信と安定した関連のみを保持する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 57.25098075813054
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Abstract: Recent genome-wide association studies (GWAS) have been successful in
identifying associations between genetic variants and simple cardiac parameters
derived from cardiac magnetic resonance (CMR) images. However, the emergence of
big databases including genetic data linked to CMR, facilitates investigation
of more nuanced patterns of shape variability. Here, we propose a new framework
for gene discovery entitled Unsupervised Phenotype Ensembles (UPE). UPE builds
a redundant yet highly expressive representation by pooling a set of phenotypes
learned in an unsupervised manner, using deep learning models trained with
different hyperparameters. These phenotypes are then analyzed via (GWAS),
retaining only highly confident and stable associations across the ensemble. We
apply our approach to the UK Biobank database to extract left-ventricular (LV)
geometric features from image-derived three-dimensional meshes. We demonstrate
that our approach greatly improves the discoverability of genes influencing LV
shape, identifying 11 loci with study-wide significance and 8 with suggestive
significance. We argue that our approach would enable more extensive discovery
of gene associations with image-derived phenotypes for other organs or image
modalities.
- Abstract（参考訳）: 最近のゲノムワイド・アソシエーション(GWAS)研究は、心臓磁気共鳴(CMR)画像から得られた遺伝子変異と単純な心臓パラメータの関連を同定することに成功した。
しかし、cmrに関連付けられた遺伝データを含む大規模データベースの出現は、より微妙な形状変化パターンの研究を促進させる。
本稿では,unsupervised Phenotype Ensembles (UPE)という遺伝子発見のための新しいフレームワークを提案する。
UPEは、異なるハイパーパラメータでトレーニングされたディープラーニングモデルを使用して、教師なしの方法で学習された表現型のセットをプールすることで、冗長だが非常に表現性の高い表現を構築する。
これらの表現型は、(GWAS)を介して分析され、アンサンブル全体で高い自信と安定した関連のみを保持する。
本手法を英国バイオバンクデータベースに適用し,画像由来の3次元メッシュから左室(LV)幾何学的特徴を抽出する。
提案手法はLV形状に影響を及ぼす遺伝子の発見可能性を大幅に改善し,研究規模で11座,示唆的意義で8座を同定した。
我々は、このアプローチにより、他の臓器や画像モダリティに対する画像由来表現型との遺伝子関連をより広範囲に発見できると主張している。
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