論文の概要: Cross-Platform DNA Methylation Classifier for the Eight Molecular Subtypes of Group 3 & 4 Medulloblastoma

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.02416v1
• Date: Thu, 02 Oct 2025 14:53:38 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-06 16:35:52.09809
• Title: Cross-Platform DNA Methylation Classifier for the Eight Molecular Subtypes of Group 3 & 4 Medulloblastoma
• Title（参考訳）: 3型および4型髄芽腫の8種類のDNAメチル化分類法
• Authors: Omer Abid, Gholamreza Rafiee,
• Abstract要約: 髄芽腫は悪性脳腫瘍である。 2019年、コンセンサスはグループ3と4の8つの新しいサブタイプを特定した。 本研究では,これらのサブタイプを識別可能な,DNAベースのクロスプラットフォーム機械学習モデルを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Medulloblastoma is a malignant pediatric brain cancer, and the discovery of molecular subgroups is enabling personalized treatment strategies. In 2019, a consensus identified eight novel subtypes within Groups 3 and 4, each displaying heterogeneous characteristics. Classifiers are essential for translating these findings into clinical practice by supporting clinical trials, personalized therapy development and application, and patient monitoring. This study presents a DNA methylation-based, cross-platform machine learning classifier capable of distinguishing these subtypes on both HM450 and EPIC methylation array samples. Across two independent test sets, the model achieved weighted F1 = 0.95 and balanced accuracy = 0.957, consistent across platforms. As the first cross-platform solution, it provides backward compatibility while extending applicability to a newer platform, also enhancing accessibility. It also has the potential to become the first publicly available classifier for these subtypes once deployed through a web application, as planned in the future. This work overall takes steps in the direction of advancing precision medicine and improving clinical outcomes for patients within the majority prevalence medulloblastoma subgroups, groups 3 and 4.
• Abstract（参考訳）: 髄芽腫は悪性脳腫瘍であり、分子サブグループの発見はパーソナライズされた治療戦略を可能にしている。 2019年、コンセンサスはグループ3と4内の8つの新しいサブタイプを同定し、それぞれが異種性を示す。 これらの知見を臨床実践に翻訳するためには, 臨床治験, パーソナライズド・セラピーの開発と応用, 患者モニタリングが重要である。 本研究では,HM450およびEPICメチル化配列のサブタイプを識別可能な,DNAメチル化に基づくクロスプラットフォーム機械学習分類器を提案する。 2つの独立したテストセットの中で、モデルは重み付きF1 = 0.95 と平衡精度 = 0.957 を達成し、プラットフォーム間で一貫した。 最初のクロスプラットフォームソリューションとして、新しいプラットフォームへの適用性を拡張しつつ、後方互換性を提供し、アクセシビリティも向上する。 また、将来計画されているように、Webアプリケーションを通じてデプロイされたこれらのサブタイプの公開可能な最初の分類子になる可能性がある。 本研究は, 健常性髄芽腫サブグループ(第3群と第4群)における, 精度医学の進歩と臨床成績の改善に向けて, 総合的に一歩踏み出したものである。

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