論文の概要: Revealing Interconnections between Diseases: from Statistical Methods to Large Language Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.04888v1
• Date: Mon, 06 Oct 2025 15:09:39 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-07 16:52:59.927243
• Title: Revealing Interconnections between Diseases: from Statistical Methods to Large Language Models
• Title（参考訳）: 疾患間の相互接続の解明-統計的手法から大規模言語モデルへ-
• Authors: Alina Ermilova, Dmitrii Kornilov, Sofia Samoilova, Ekaterina Laptenkova, Anastasia Kolesnikova, Ekaterina Podplutova, Senotrusova Sofya, Maksim G. Sharaev,
• Abstract要約: 大規模臨床データの手動解析による疾患の相互関係の同定は、労働集約的であり、主観的であり、専門家の意見の不一致を招く。 本研究は,MIMIC-IV EHRのICD-10コードシーケンスとICD-10コードの全セットの2つのデータソースに基づいて,疾患関係を明らかにするための7つのアプローチを評価する。 i)実際の臨床データを用いた統計的共起解析とマスク言語モデリング(MLM)アプローチ,(ii)ドメイン固有のBERT変種,(iii)汎用BERTと文書検索。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.15558822250482188
• License: http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/
• Abstract: Identifying disease interconnections through manual analysis of large-scale clinical data is labor-intensive, subjective, and prone to expert disagreement. While machine learning (ML) shows promise, three critical challenges remain: (1) selecting optimal methods from the vast ML landscape, (2) determining whether real-world clinical data (e.g., electronic health records, EHRs) or structured disease descriptions yield more reliable insights, (3) the lack of "ground truth," as some disease interconnections remain unexplored in medicine. Large language models (LLMs) demonstrate broad utility, yet they often lack specialized medical knowledge. To address these gaps, we conduct a systematic evaluation of seven approaches for uncovering disease relationships based on two data sources: (i) sequences of ICD-10 codes from MIMIC-IV EHRs and (ii) the full set of ICD-10 codes, both with and without textual descriptions. Our framework integrates the following: (i) a statistical co-occurrence analysis and a masked language modeling (MLM) approach using real clinical data; (ii) domain-specific BERT variants (Med-BERT and BioClinicalBERT); (iii) a general-purpose BERT and document retrieval; and (iv) four LLMs (Mistral, DeepSeek, Qwen, and YandexGPT). Our graph-based comparison of the obtained interconnection matrices shows that the LLM-based approach produces interconnections with the lowest diversity of ICD code connections to different diseases compared to other methods, including text-based and domain-based approaches. This suggests an important implication: LLMs have limited potential for discovering new interconnections. In the absence of ground truth databases for medical interconnections between ICD codes, our results constitute a valuable medical disease ontology that can serve as a foundational resource for future clinical research and artificial intelligence applications in healthcare.
• Abstract（参考訳）: 大規模臨床データの手動解析による疾患の相互関係の同定は、労働集約的であり、主観的であり、専門家の意見の不一致を招く。 機械学習(ML)が有望である一方で、(1)広大なMLランドスケープから最適な方法を選択すること、(2)実際の臨床データ(例えば、電子健康記録、EHR)または構造化された疾患記述がより信頼性の高い洞察を与えるかどうかを決定すること、(3)「地上の真実」が欠如していること、などの3つの重要な課題が残っている。 大規模言語モデル(LLM)は幅広い有用性を示すが、専門的な医学的知識は欠如していることが多い。 これらのギャップに対処するため、我々は2つのデータソースに基づいて、病気の関係を明らかにするための7つのアプローチを体系的に評価する。 i)MIMIC-IV EHR および ICD-10 符号のシーケンス i) ICD-10 コードの全セット。 私たちのフレームワークは以下のものを統合しています。 (i)臨床データを用いた統計的共起分析とマスキング言語モデリング(MLM)アプローチ (II)ドメイン固有のBERT変種(Med-BERT及びBioClinicalBERT) 三 汎用BERT及び文書検索 四 LLM(Mistral、DeepSeek、Qwen、YandexGPT) 得られた相互接続行列をグラフベースで比較した結果,テキストベースやドメインベースのアプローチを含む他の手法と比較して,LCMベースのアプローチはICDコード接続の多様性の低い相互接続を生成することがわかった。 これは重要な意味を示唆している: LLMは新たな相互接続を発見する可能性に限界がある。 ICD符号間の医用相互接続のための基礎的真理データベースが存在しないため、本研究は医療における将来的な臨床研究や人工知能応用の基盤となる貴重な医学疾患オントロジーを構成することができる。

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