論文の概要: HEMERA: A Human-Explainable Transformer Model for Estimating Lung Cancer Risk using GWAS Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.07477v1
• Date: Wed, 08 Oct 2025 19:23:32 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-10 17:54:14.689645
• Title: HEMERA: A Human-Explainable Transformer Model for Estimating Lung Cancer Risk using GWAS Data
• Title（参考訳）: HEMERA:GWASデータを用いた肺癌リスク推定のためのヒト説明可能なトランスフォーマーモデル
• Authors: Maria Mahbub, Robert J. Klein, Myvizhi Esai Selvan, Rowena Yip, Claudia Henschke, Providencia Morales, Ian Goethert, Olivera Kotevska, Mayanka Chandra Shekar, Sean R. Wilkinson, Eileen McAllister, Samuel M. Aguayo, Zeynep H. Gümüş, Ioana Danciu, VA Million Veteran Program,
• Abstract要約: 肺がん (Lung cancer, LLC) は、アメリカ合衆国で3番目に多いがんであり、がん死の原因となっている。 遺伝子ワイド・アソシエーション研究(GWAS)によって同定された遺伝子バイオマーカーは、LCリスクを評価するための有望なツールである。 本稿では,単一ヌクレオチド多型(SNP)のGWASデータにトランスフォーマベースディープラーニングを応用し,LCリスクを予測する新しいフレームワークであるHEMERAを紹介する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 5.67448323642085
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Lung cancer (LC) is the third most common cancer and the leading cause of cancer deaths in the US. Although smoking is the primary risk factor, the occurrence of LC in never-smokers and familial aggregation studies highlight a genetic component. Genetic biomarkers identified through genome-wide association studies (GWAS) are promising tools for assessing LC risk. We introduce HEMERA (Human-Explainable Transformer Model for Estimating Lung Cancer Risk using GWAS Data), a new framework that applies explainable transformer-based deep learning to GWAS data of single nucleotide polymorphisms (SNPs) for predicting LC risk. Unlike prior approaches, HEMERA directly processes raw genotype data without clinical covariates, introducing additive positional encodings, neural genotype embeddings, and refined variant filtering. A post hoc explainability module based on Layer-wise Integrated Gradients enables attribution of model predictions to specific SNPs, aligning strongly with known LC risk loci. Trained on data from 27,254 Million Veteran Program participants, HEMERA achieved >99% AUC (area under receiver characteristics) score. These findings support transparent, hypothesis-generating models for personalized LC risk assessment and early intervention.
• Abstract（参考訳）: 肺がん (Lung cancer, LLC) は、アメリカ合衆国で3番目に多いがんであり、がん死の原因となっている。 喫煙が主要なリスク要因であるが、喫煙者や家族の集合研究におけるLCの発生は遺伝学的要素を浮き彫りにしている。 遺伝子ワイド・アソシエーション研究(GWAS)によって同定された遺伝子バイオマーカーは、LCリスクを評価するための有望なツールである。 GWASデータを用いて肺がんリスクを推定するHEMERA(Human-Explainable Transformer Model for Estimating Lung Cancer Risk)を導入する。 従来のアプローチとは異なり、HEMERAは臨床共変量のない生の遺伝子型データを直接処理し、付加的な位置エンコーディング、神経ジェノタイプ埋め込み、洗練された変種フィルタリングを導入している。 Layer-wise Integrated Gradientsに基づくポストホック説明可能性モジュールは、特定のSNPへのモデル予測の帰属を可能にする。 27,254万人の退役軍人プログラム参加者からのデータに基づいて、HEMERAは99%のAUCスコアを得た。 これらの知見は、パーソナライズされたLCリスク評価と早期介入のための透過的仮説生成モデルを支持する。

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