Fugu-MT 論文翻訳(概要): A Novel cVAE-Augmented Deep Learning Framework for Pan-Cancer RNA-Seq Classification

論文の概要: A Novel cVAE-Augmented Deep Learning Framework for Pan-Cancer RNA-Seq Classification

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.02743v1
Date: Sat, 02 Aug 2025 16:57:31 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2025-08-06 18:18:55.601933
Title: A Novel cVAE-Augmented Deep Learning Framework for Pan-Cancer RNA-Seq Classification
Title（参考訳）: パンキャンサRNA-Seq分類のための新しいcVAE拡張ディープラーニングフレームワーク
Authors: Vinil Polepalli,
Abstract要約: 本研究では,cVAE (class-conditional variational autoencoder) を用いて,パン・カンサー遺伝子発現分類のためのトレーニングデータを拡張する新しいディープラーニングフレームワークを提案する。本稿では、VAEトレーニング曲線、性能指標(ROC曲線と混乱行列)、アーキテクチャ図など、詳細な実験結果を示す。
参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Pan-cancer classification using transcriptomic (RNA-Seq) data can inform tumor subtyping and therapy selection, but is challenging due to extremely high dimensionality and limited sample sizes. In this study, we propose a novel deep learning framework that uses a class-conditional variational autoencoder (cVAE) to augment training data for pan-cancer gene expression classification. Using 801 tumor RNA-Seq samples spanning 5 cancer types from The Cancer Genome Atlas (TCGA), we first perform feature selection to reduce 20,531 gene expression features to the 500 most variably expressed genes. A cVAE is then trained on this data to learn a latent representation of gene expression conditioned on cancer type, enabling the generation of synthetic gene expression samples for each tumor class. We augment the training set with these cVAE-generated samples (doubling the dataset size) to mitigate overfitting and class imbalance. A two-layer multilayer perceptron (MLP) classifier is subsequently trained on the augmented dataset to predict tumor type. The augmented framework achieves high classification accuracy (~98%) on a held-out test set, substantially outperforming a classifier trained on the original data alone. We present detailed experimental results, including VAE training curves, classifier performance metrics (ROC curves and confusion matrix), and architecture diagrams to illustrate the approach. The results demonstrate that cVAE-based synthetic augmentation can significantly improve pan-cancer prediction performance, especially for underrepresented cancer classes.
Abstract（参考訳）: RNA-Seqデータを用いた膵癌分類は, 腫瘍の亜型化と治療選択を通知するが, 極めて高次元性, 限られたサンプルサイズのため, 困難である。本研究では,クラス条件変分オートエンコーダ(cVAE)を用いた新しいディープラーニングフレームワークを提案する。 The Cancer Genome Atlas (TCGA) の5種類の癌にまたがる801のRNA-Seqサンプルを用いて、最初に特徴選択を行い、20,531の遺伝子発現特徴を最も可変に発現する500の遺伝子に還元する。次に、このデータに基づいてcVAEを訓練し、がんタイプで条件付けられた遺伝子発現の潜伏表現を学習し、腫瘍クラスごとに合成遺伝子発現サンプルを生成する。トレーニングセットをこれらのcVAE生成サンプル(データセットサイズを2倍にする)で強化し、オーバーフィッティングとクラス不均衡を軽減する。その後、拡張データセット上で2層多層パーセプトロン(MLP)分類器を訓練し、腫瘍の型を予測する。拡張フレームワークは、保持されたテストセット上で高い分類精度(約98%)を達成し、元のデータだけで訓練された分類器を大幅に上回る。本稿では,VAEトレーニング曲線,分類器性能指標(ROC曲線と混乱行列),アーキテクチャ図などの詳細な実験結果を紹介する。以上の結果から,cVAEをベースとした合成増強は膵癌予知性能を著しく向上させる可能性が示唆された。

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