論文の概要: Genotype-Phenotype Integration through Machine Learning and Personalized Gene Regulatory Networks for Cancer Metastasis Prediction

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.23620v1
• Date: Wed, 22 Oct 2025 05:20:13 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-29 17:50:20.165119
• Title: Genotype-Phenotype Integration through Machine Learning and Personalized Gene Regulatory Networks for Cancer Metastasis Prediction
• Title（参考訳）: 癌転移予測のための機械学習とパーソナライズされた遺伝子制御ネットワークによる遺伝子型フェノタイプ統合
• Authors: Jiwei Fu, Chunyu Yang, Charalampos P. Triantafyllidis,
• Abstract要約: 転移はがんによる死亡の原因である。 古典的な機械学習とディープラーニングを統合して、複数のがんタイプにわたる転移能を予測する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.7895738175272824
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: Metastasis is the leading cause of cancer-related mortality, yet most predictive models rely on shallow architectures and neglect patient-specific regulatory mechanisms. Here, we integrate classical machine learning and deep learning to predict metastatic potential across multiple cancer types. Gene expression profiles from the Cancer Cell Line Encyclopedia were combined with a transcription factor-target prior from DoRothEA, focusing on nine metastasis-associated regulators. After selecting differential genes using the Kruskal-Wallis test, ElasticNet, Random Forest, and XGBoost models were trained for benchmarking. Personalized gene regulatory networks were then constructed using PANDA and LIONESS and analyzed through a graph attention neural network (GATv2) to learn topological and expression-based representations. While XGBoost achieved the highest AUROC (0.7051), the GNN captured non-linear regulatory dependencies at the patient level. These results demonstrate that combining traditional machine learning with graph-based deep learning enables a scalable and interpretable framework for metastasis risk prediction in precision oncology.
• Abstract（参考訳）: 転移はがん関連死亡の主な原因であるが、ほとんどの予測モデルは浅いアーキテクチャに依存し、患者固有の規制機構を無視している。 ここでは, 従来の機械学習とディープラーニングを統合して, 複数のがんタイプにまたがる転移能を予測する。 癌細胞株百科事典の遺伝子発現プロファイルは、9つの転移関連調節因子に焦点をあてて、DoRothEAの転写因子標的と組み合わせた。 Kruskal-Wallisテストを用いて異なる遺伝子を選択すると、ElasticNet、Random Forest、XGBoostモデルがベンチマークのために訓練された。 パーソナライズされた遺伝子制御ネットワークは、PANDAとLIONESSを使用して構築され、グラフアテンションニューラルネットワーク(GATv2)を通して分析され、トポロジと表現に基づく表現を学習する。 XGBoost は AUROC (0.7051) の最高値に達したが、GNN は患者レベルでの非線形規制の依存関係を捉えた。 これらの結果は、従来の機械学習とグラフベースのディープラーニングを組み合わせることで、精度オンコロジーにおける転移リスク予測のためのスケーラブルで解釈可能なフレームワークを実現できることを示している。

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