論文の概要: Integrating Genomics into Multimodal EHR Foundation Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.23639v2
• Date: Wed, 29 Oct 2025 22:50:10 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-31 11:34:55.333904
• Title: Integrating Genomics into Multimodal EHR Foundation Models
• Title（参考訳）: ゲノミクスをマルチモーダルEHRファンデーションモデルに統合する
• Authors: Jonathan Amar, Edward Liu, Alessandra Breschi, Liangliang Zhang, Pouya Kheradpour, Sylvia Li, Lisa Soleymani Lehmann, Alessandro Giulianelli, Matt Edwards, Yugang Jia, David Nola, Raghav Mani, Pankaj Vats, Jesse Tetreault, T. J. Chen, Cory Y. McLean,
• Abstract要約: 本稿では,ポリジェニックリスクスコア(PRS)を基本データモダリティとして統合した,革新的なEHR基盤モデルを提案する。 このフレームワークは、臨床データと遺伝子前置詞の複雑な関係を学習することを目的としている。 このアプローチは、病気の予測、積極的な健康管理、リスク階層化、パーソナライズされた治療戦略に対する新たな洞察を解放するために重要である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 56.31910745104141
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: This paper introduces an innovative Electronic Health Record (EHR) foundation model that integrates Polygenic Risk Scores (PRS) as a foundational data modality, moving beyond traditional EHR-only approaches to build more holistic health profiles. Leveraging the extensive and diverse data from the All of Us (AoU) Research Program, this multimodal framework aims to learn complex relationships between clinical data and genetic predispositions. The methodology extends advancements in generative AI to the EHR foundation model space, enhancing predictive capabilities and interpretability. Evaluation on AoU data demonstrates the model's predictive value for the onset of various conditions, particularly Type 2 Diabetes (T2D), and illustrates the interplay between PRS and EHR data. The work also explores transfer learning for custom classification tasks, showcasing the architecture's versatility and efficiency. This approach is pivotal for unlocking new insights into disease prediction, proactive health management, risk stratification, and personalized treatment strategies, laying the groundwork for more personalized, equitable, and actionable real-world evidence generation in healthcare.
• Abstract（参考訳）: 本稿では,ポリジェニックリスクスコア(PRS)を基本データモダリティとして統合した電子健康記録(EHR)基盤モデルを提案する。 All of Us (AoU) Research Programの幅広い多種多様なデータを活用するこのマルチモーダルフレームワークは、臨床データと遺伝的前処理の間の複雑な関係を学習することを目的としている。 この方法論は、生成AIの進歩をEHRファウンデーションモデル空間に拡張し、予測能力と解釈可能性を向上させる。 AoUデータの評価は、様々な条件、特にタイプ2糖尿病(T2D)の発症に対するモデルの予測値を示し、PSSとEHRデータの相互作用を示す。 また、カスタム分類タスクの転送学習についても検討し、アーキテクチャの汎用性と効率性を示している。 このアプローチは、病気の予測、積極的健康管理、リスク階層化、パーソナライズされた治療戦略に対する新たな洞察を解放し、医療におけるよりパーソナライズされ、公平で、行動可能な現実世界のエビデンスを生み出すための基盤となる。

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