論文の概要: Enhancing Phenotype Discovery in Electronic Health Records through Prior Knowledge-Guided Unsupervised Learning

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.02102v1
• Date: Mon, 03 Nov 2025 22:25:07 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-05 18:47:05.698561
• Title: Enhancing Phenotype Discovery in Electronic Health Records through Prior Knowledge-Guided Unsupervised Learning
• Title（参考訳）: 事前知識指導型教師なし学習による電子健康記録における現象型発見の促進
• Authors: Melanie Mayer, Kimberly Lactaoen, Gary E. Weissman, Blanca E. Himes, Rebecca A. Hubbard,
• Abstract要約: 表現型化のためのベイジアン潜在クラスフレームワークを運用する。 2型(T2)炎症の特徴により,喘息サブフェノタイプが同定された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.0414011156637284
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Objectives: Unsupervised learning with electronic health record (EHR) data has shown promise for phenotype discovery, but approaches typically disregard existing clinical information, limiting interpretability. We operationalize a Bayesian latent class framework for phenotyping that incorporates domain-specific knowledge to improve clinical meaningfulness of EHR-derived phenotypes and illustrate its utility by identifying an asthma sub-phenotype informed by features of Type 2 (T2) inflammation. Materials and methods: We illustrate a framework for incorporating clinical knowledge into a Bayesian latent class model via informative priors to guide unsupervised clustering toward clinically relevant subgroups. This approach models missingness, accounting for potential missing-not-at-random patterns, and provides patient-level probabilities for phenotype assignment with uncertainty. Using reusable and flexible code, we applied the model to a large asthma EHR cohort, specifying informative priors for T2 inflammation-related features and weakly informative priors for other clinical variables, allowing the data to inform posterior distributions. Results and Conclusion: Using encounter data from January 2017 to February 2024 for 44,642 adult asthma patients, we found a bimodal posterior distribution of phenotype assignment, indicating clear class separation. The T2 inflammation-informed class (38.7%) was characterized by elevated eosinophil levels and allergy markers, plus high healthcare utilization and medication use, despite weakly informative priors on the latter variables. These patterns suggest an "uncontrolled T2-high" sub-phenotype. This demonstrates how our Bayesian latent class modeling approach supports hypothesis generation and cohort identification in EHR-based studies of heterogeneous diseases without well-established phenotype definitions.
• Abstract（参考訳）: 目的:電子健康記録(EHR)データを用いた教師なし学習は表現型発見の可能性を示唆しているが、アプローチは通常既存の臨床情報を無視し、解釈可能性を制限する。 EHR由来の表現型の臨床的意義を高めるために、ドメイン固有の知識を取り入れた表現型のためのベイジアン潜在クラスフレームワークを運用し、第2型(T2)炎症の特徴によって誘導される喘息サブフェノタイプを同定し、その有用性を説明する。 資料と方法: 臨床知識をベイジアン潜在クラスモデルに組み込むための枠組みについて, 教師なしクラスタリングを臨床関連サブグループへ導くための情報的事前情報を用いて説明する。 このアプローチは、失明をモデル化し、潜在的に失明しないランダムパターンを考慮し、不確実性を伴う表現型代入に対する患者レベルの確率を提供する。 再利用可能なフレキシブルなコードを用いて,T2炎症関連特徴と,他の臨床変数に対する弱い情報的先行性を指定することで,大喘息 EHR コーホートにモデルを適用した。 結果と結論: 成人喘息44,642例を対象に, 2017年1月から2024年2月にかけての出会うデータを用いて, 表現型代入の2モーダル後部分布が明らかであった。 T2炎症インフォームドクラス(38.7%)は、好酸球レベルとアレルギーマーカーの上昇、高医療利用と薬物使用が特徴である。 これらのパターンは、"制御されていないT2ハイ"サブフェノタイプを示唆している。 このことは、EHRに基づく表現型定義のない異種疾患の研究において、ベイジアン潜在クラスモデリングが仮説生成とコホート同定をどのようにサポートするかを示す。

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