論文の概要: LA-MARRVEL: A Knowledge-Grounded and Language-Aware LLM Reranker for AI-MARRVEL in Rare Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.02263v2
• Date: Wed, 05 Nov 2025 03:51:35 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-06 13:56:26.185474
• Title: LA-MARRVEL: A Knowledge-Grounded and Language-Aware LLM Reranker for AI-MARRVEL in Rare Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: LA-MARRVEL:レア疾患診断におけるAI-MARRVELのための知識と言語を意識したLLMリランカ
• Authors: Jaeyeon Lee, Hyun-Hwan Jeong, Zhandong Liu,
• Abstract要約: LA-MARRVELはAI-MARRVEL上で機能する知識ベースで言語対応の階層である。 専門家が設計したコンテキストを提供し、大きな言語モデルに何度も問い合わせ、結果の部分的なランキングをランク付けする方法で集約し、安定的で説明可能な遺伝子ランキングを生成する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.8308581520283225
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Diagnosing rare diseases often requires connecting variant-bearing genes to evidence that is written as unstructured clinical prose, which the current established pipelines still leave for clinicians to reconcile manually. To this end, we introduce LA-MARRVEL, a knowledge-grounded and language-aware reranking layer that operates on top of AI-MARRVEL: it supplies expert-engineered context, queries a large language model multiple times, and aggregates the resulting partial rankings with a ranked voting method to produce a stable, explainable gene ranking. Evaluated on three real-world cohorts (BG, DDD, UDN), LA-MARRVEL consistently improves Recall@K over AI-MARRVEL and established phenotype-driven tools such as Exomiser and LIRICAL, with especially large gains on cases where the first-stage ranker placed the causal gene lower. Each ranked gene is accompanied by LLM-generated reasoning that integrates phenotypic, inheritance, and variant-level evidence, thereby making the output more interpretable and facilitating clinical review.
• Abstract（参考訳）: 稀な疾患を診断するには、しばしば変異を有する遺伝子を非構造的な臨床用散文として記述された証拠に接続する必要がある。 LA-MARRVELはAI-MARRVEL上で動作し、専門家が設計したコンテキストを提供し、大規模言語モデルを複数回クエリし、結果の部分的なランキングをランク付け方法で集約し、安定的で説明可能な遺伝子ランキングを生成する。 LA-MARRVELは、現実世界の3つのコホート(BG、DDD、UDN)で評価され、AI-MARRVELよりも一貫してRecall@Kを改善し、ExomiserやLIRICALのような表現型駆動ツールを確立した。 それぞれのランク付けされた遺伝子には、表現型、継承、および変異レベルの証拠を統合するLCM生成の推論が伴い、その結果、出力がより解釈可能になり、臨床レビューが容易になる。

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