論文の概要: Survey and Improvement Strategies for Gene Prioritization with Large Language Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2501.18794v1
• Date: Thu, 30 Jan 2025 23:03:03 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-02-03 14:01:00.618701
• Title: Survey and Improvement Strategies for Gene Prioritization with Large Language Models
• Title（参考訳）: 大規模言語モデルを用いた遺伝子優先順位付けのための調査・改善戦略
• Authors: Matthew Neeley, Guantong Qi, Guanchu Wang, Ruixiang Tang, Dongxue Mao, Chaozhong Liu, Sasidhar Pasupuleti, Bo Yuan, Fan Xia, Pengfei Liu, Zhandong Liu, Xia Hu,
• Abstract要約: 大規模言語モデル (LLM) は, 医学検査において良好に機能しているが, 希少な遺伝疾患の診断における有効性は評価されていない。 表現型と可溶性レベルに基づいて, マルチエージェントとヒトフェノタイプオントロジー(HPO)を分類した。 ベースラインでは、GPT-4は他のLLMよりも優れており、因果遺伝子を正しくランク付けする際の精度は30%近く向上した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 61.24568051916653
• License:
• Abstract: Rare diseases are challenging to diagnose due to limited patient data and genetic diversity. Despite advances in variant prioritization, many cases remain undiagnosed. While large language models (LLMs) have performed well in medical exams, their effectiveness in diagnosing rare genetic diseases has not been assessed. To identify causal genes, we benchmarked various LLMs for gene prioritization. Using multi-agent and Human Phenotype Ontology (HPO) classification, we categorized patients based on phenotypes and solvability levels. As gene set size increased, LLM performance deteriorated, so we used a divide-and-conquer strategy to break the task into smaller subsets. At baseline, GPT-4 outperformed other LLMs, achieving near 30% accuracy in ranking causal genes correctly. The multi-agent and HPO approaches helped distinguish confidently solved cases from challenging ones, highlighting the importance of known gene-phenotype associations and phenotype specificity. We found that cases with specific phenotypes or clear associations were more accurately solved. However, we observed biases toward well-studied genes and input order sensitivity, which hindered gene prioritization. Our divide-and-conquer strategy improved accuracy by overcoming these biases. By utilizing HPO classification, novel multi-agent techniques, and our LLM strategy, we improved causal gene identification accuracy compared to our baseline evaluation. This approach streamlines rare disease diagnosis, facilitates reanalysis of unsolved cases, and accelerates gene discovery, supporting the development of targeted diagnostics and therapies.
• Abstract（参考訳）: 患者データと遺伝的多様性の制限により、希少な疾患は診断が困難である。 様々な優先順位付けの進歩にもかかわらず、多くの症例は未診断のままである。 大規模言語モデル (LLM) は, 医学検査において良好に機能しているが, 希少な遺伝疾患の診断における有効性は評価されていない。 因果遺伝子を同定するために,遺伝子優先順位付けのための様々なLSMをベンチマークした。 マルチエージェントおよびヒトフェノタイプオントロジー(HPO)分類を用いて,表現型と可溶性レベルに基づいて患者を分類した。 遺伝子セットのサイズが大きくなるにつれて、LLMの性能は低下し、我々はタスクを小さなサブセットに分割・縮小する戦略を採用した。 ベースラインでは、GPT-4は他のLLMよりも優れており、因果遺伝子を正しくランク付けする際の精度は30%近く向上した。 マルチエージェントとHPOのアプローチは、既知の遺伝子フェノタイプ関連と表現型特異性の重要性を強調しながら、確実に解決されたケースと難しいケースとを区別するのに役立った。 その結果, 特定の表現型, 明確な関連性を有する症例は, より正確に解決できた。 しかし、よく研究された遺伝子に対する偏見と入力順序の感度は、遺伝子の優先順位付けを妨げている。 配当戦略はこれらのバイアスを克服することで精度を向上した。 我々はHPO分類、新しいマルチエージェント技術、LSM戦略を活用して、基準評価と比較して因果遺伝子同定精度を改善した。 このアプローチは、まれな疾患の診断を合理化し、未解決の症例の再分析を促進し、遺伝子発見を加速し、標的となる診断と治療の開発を支援する。

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