論文の概要: LA-MARRVEL: A Knowledge-Grounded and Language-Aware LLM Reranker for AI-MARRVEL in Rare Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.02263v3
• Date: Thu, 06 Nov 2025 03:00:21 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-07 13:46:06.492627
• Title: LA-MARRVEL: A Knowledge-Grounded and Language-Aware LLM Reranker for AI-MARRVEL in Rare Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: LA-MARRVEL:レア疾患診断におけるAI-MARRVELのための知識と言語を意識したLLMリランカ
• Authors: Jaeyeon Lee, Hyun-Hwan Jeong, Zhandong Liu,
• Abstract要約: 大規模言語モデル(LLM)はそのようなテキストを読むことができるが、臨床利用には正確な知識と安定的で反復可能な行動の基盤が必要である。 LA-MARRVELには3つの部分がある: 表現型と疾患情報を豊かにする専門家工学的コンテキスト、複数のLSMを組み合わせた投票アルゴリズムが実行され、コンセンサスにランク付けされた遺伝子リストを選択する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.8308581520283225
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Diagnosing rare diseases requires linking gene findings with often unstructured reference text. Current pipelines collect many candidate genes, but clinicians still spend a lot of time filtering false positives and combining evidence from papers and databases. A key challenge is language: phenotype descriptions and inheritance patterns are written in prose, not fully captured by tables. Large language models (LLMs) can read such text, but clinical use needs grounding in citable knowledge and stable, repeatable behavior. We explore a knowledge-grounded and language-aware reranking layer on top of a high-recall first-stage pipeline. The goal is to improve precision and explainability, not to replace standard bioinformatics steps. We use expert-built context and a consensus method to reduce LLM variability, producing shorter, better-justified gene lists for expert review. LA-MARRVEL achieves the highest accuracy, outperforming other methods -- including traditional bioinformatics diagnostic tools (AI-MARRVEL, Exomiser, LIRICAL) and naive large language models (e.g., Anthropic Claude) -- with an average Recall@5 of 94.10%, a +3.65 percentage-point improvement over AI-MARRVEL. The LLM-generated reasoning provides clear prose on phenotype matching and inheritance patterns, making clinical review faster and easier. LA-MARRVEL has three parts: expert-engineered context that enriches phenotype and disease information; a ranked voting algorithm that combines multiple LLM runs to choose a consensus ranked gene list; and the AI-MARRVEL pipeline that provides first-stage ranks and gene annotations, already known as a state-of-the-art method in Rare Disease Diagnosis on BG, DDD, and UDN cohorts. The online AI-MARRVEL includes LA-MARRVEL as an LLM feature at https://ai.marrvel.org . We evaluate LA-MARRVEL on three datasets from independent cohorts of real-world diagnosed patients.
• Abstract（参考訳）: 稀な疾患の診断には、しばしば構造化されていない参照テキストと遺伝子発見を関連付ける必要がある。 現在のパイプラインは多くの候補遺伝子を集めているが、臨床医は偽陽性をフィルタリングし、論文とデータベースの証拠を組み合わせるのに多くの時間を費やしている。 表現型記述と継承パターンは散文で書かれており、テーブルによって完全にキャプチャされていない。 大規模言語モデル(LLM)はそのようなテキストを読むことができるが、臨床利用には正確な知識と安定的で反復可能な行動の基盤が必要である。 我々は,ハイリコールファーストステージパイプライン上に,知識ベースで言語対応の階層を配置する。 目標は、標準的なバイオインフォマティクスのステップを置き換えるのではなく、精度と説明性を改善することである。 我々は、専門家が構築したコンテキストとコンセンサス手法を用いて、LSMの多様性を低減し、専門家レビューのために、より短く、より適切な遺伝子リストを生成する。 LA-MARRVELは、従来のバイオインフォマティクス診断ツール(AI-MARRVEL、Exomiser、LIRICAL)や、AI-MARRVELよりも3.65ポイント向上した平均的なRecall@5(94.10%)で、大きな言語モデル(例えば、Arthhropic Claude)などよりも高い精度を実現している。 LLMが生成する推論は、表現型マッチングと継承パターンの明確な散文を提供し、臨床レビューを迅速かつ容易にする。 LA-MARRVELには3つの部分がある: 表現型と疾患情報を豊かにする専門家工学的コンテキスト、複数のLSMを組み合わせたランク投票アルゴリズムは、コンセンサスされたランク付けされた遺伝子リストを選択するために実行され、AI-MARRVELパイプラインは、すでにBG、DDD、UDNコホート上で、レア病診断における最先端の方法として知られている第1段階のランク付けと遺伝子アノテーションを提供する。 オンラインAI-MARRVELには、 https://ai.marrvel.org で LLM 機能として LA-MARRVEL が含まれている。 LA-MARRVELを実地診断患者の独立したコホートから抽出した3つのデータセットで評価した。

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