論文の概要: DiagnoLLM: A Hybrid Bayesian Neural Language Framework for Interpretable Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.05810v1
• Date: Sat, 08 Nov 2025 02:51:21 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-11 21:18:44.589046
• Title: DiagnoLLM: A Hybrid Bayesian Neural Language Framework for Interpretable Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: DiagnoLLM : 解釈可能な疾患診断のためのハイブリッドベイズニューラルネットワークフレームワーク
• Authors: Bowen Xu, Xinyue Zeng, Jiazhen Hu, Tuo Wang, Adithya Kulkarni,
• Abstract要約: 本報告では,ベイジアン・デコンボリューション,eQTL誘導深層学習,LCMを用いた診断用物語生成を併用したハイブリッドフレームワークであるtextttDiagnoLLMを提案する。 以上の結果から,LLMはエンドツーエンドの予測器ではなく,ポストホックな推論器としてデプロイされる場合,ハイブリッド診断パイプライン内の効果的なコミュニケータとして機能することが示唆された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.694872671659484
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Building trustworthy clinical AI systems requires not only accurate predictions but also transparent, biologically grounded explanations. We present \texttt{DiagnoLLM}, a hybrid framework that integrates Bayesian deconvolution, eQTL-guided deep learning, and LLM-based narrative generation for interpretable disease diagnosis. DiagnoLLM begins with GP-unmix, a Gaussian Process-based hierarchical model that infers cell-type-specific gene expression profiles from bulk and single-cell RNA-seq data while modeling biological uncertainty. These features, combined with regulatory priors from eQTL analysis, power a neural classifier that achieves high predictive performance in Alzheimer's Disease (AD) detection (88.0\% accuracy). To support human understanding and trust, we introduce an LLM-based reasoning module that translates model outputs into audience-specific diagnostic reports, grounded in clinical features, attribution signals, and domain knowledge. Human evaluations confirm that these reports are accurate, actionable, and appropriately tailored for both physicians and patients. Our findings show that LLMs, when deployed as post-hoc reasoners rather than end-to-end predictors, can serve as effective communicators within hybrid diagnostic pipelines.
• Abstract（参考訳）: 信頼できる臨床AIシステムを構築するには、正確な予測だけでなく、透明で生物学的に根ざした説明が必要である。 本稿では,ベイジアン・デコンボリューション,eQTL誘導深層学習,LCMを用いた診断用物語生成を統合したハイブリッドフレームワークである「texttt{DiagnoLLM}」を提案する。 DiagnoLLMは、ガウスプロセスに基づく階層モデルGP-unmixから始まり、生物学的不確実性をモデル化しながらバルクおよび単細胞RNA-seqデータから細胞タイプ特異的な遺伝子発現プロファイルを推測する。 これらの特徴は、eQTL分析の規制先行と相まって、アルツハイマー病(AD)の検出(88.0\%の精度)において高い予測性能を達成する神経分類器を駆動する。 人間の理解と信頼を支援するために,モデル出力を臨床特徴,帰属信号,ドメイン知識に基礎を置いた,オーディエンス固有の診断レポートに変換するLCMベースの推論モジュールを導入する。 人間の評価は、これらの報告が正確で行動可能であり、医師と患者の両方に適切に適合していることを確認した。 以上の結果から,LLMはエンドツーエンドの予測器ではなく,ポストホックな推論器としてデプロイされる場合,ハイブリッド診断パイプライン内の効果的なコミュニケータとして機能することが示唆された。

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