論文の概要: Mapping of Lesion Images to Somatic Mutations

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2512.02162v1
• Date: Mon, 01 Dec 2025 19:48:53 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-12-03 21:04:45.585491
• Title: Mapping of Lesion Images to Somatic Mutations
• Title（参考訳）: 病変画像の体性変異へのマッピング
• Authors: Rahul Mehta,
• Abstract要約: そこで我々は,患者の身体的変異プロファイルを,対応する医用画像に基づいて決定するために,潜伏変数モデルを構築した。 特定の突然変異数に対するモデルの予測性能と、変異の発生を正確に予測する能力を示す。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.46533841420895894
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Medical imaging is a critical initial tool used by clinicians to determine a patient's cancer diagnosis, allowing for faster intervention and more reliable patient prognosis. At subsequent stages of patient diagnosis, genetic information is extracted to help select specific patient treatment options. As the efficacy of cancer treatment often relies on early diagnosis and treatment, we build a deep latent variable model to determine patients' somatic mutation profiles based on their corresponding medical images. We first introduce a point cloud representation of lesions images to allow for invariance to the imaging modality. We then propose, LLOST, a model with dual variational autoencoders coupled together by a separate shared latent space that unifies features from the lesion point clouds and counts of distinct somatic mutations. Therefore our model consists of three latent space, each of which is learned with a conditional normalizing flow prior to account for the diverse distributions of each domain. We conduct qualitative and quantitative experiments on de-identified medical images from The Cancer Imaging Archive and the corresponding somatic mutations from the Pan Cancer dataset of The Cancer Genomic Archive. We show the model's predictive performance on the counts of specific mutations as well as it's ability to accurately predict the occurrence of mutations. In particular, shared patterns between the imaging and somatic mutation domain that reflect cancer type. We conclude with a remark on how to improve the model and possible future avenues of research to include other genetic domains.
• Abstract（参考訳）: 医療画像は、患者の癌診断を決定するために臨床医が使用する重要な初期ツールであり、迅速な介入とより信頼性の高い患者の予後を可能にする。 患者の診断の次の段階では、特定の患者治療オプションを選択するのに役立つ遺伝子情報を抽出する。 がん治療の効果は早期診断と治療に大きく依存することが多いため, 患者の身体的変異プロファイルを, 対応する医用画像に基づいて決定するために, 潜伏変動モデルを構築した。 まず,病変画像の点雲表現を導入し,画像のモダリティに不変性を持たせる。 次に, 2つの変分オートエンコーダを持つモデル LLOST を提案する。 したがって,本モデルは3つの潜在空間から構成され,各領域の多様分布を考慮した条件付き正規化フローで学習される。 The Cancer Imaging Archiveと、The Cancer Genomic ArchiveのPan Cancerデータセットの体細胞突然変異に関する質的および定量的実験を行った。 特定の突然変異数に対するモデルの予測性能と、変異の発生を正確に予測する能力を示す。 特に、がんの型を反映する画像と体細胞突然変異ドメインの共有パターン。 我々は、モデルの改善と、他の遺伝子ドメインを含む研究の今後の道のりについて、結論を述べた。

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