論文の概要: MetagenBERT: a Transformer-based Architecture using Foundational genomic Large Language Models for novel Metagenome Representation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2601.03295v1
• Date: Mon, 05 Jan 2026 19:36:36 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-01-09 02:15:22.970418
• Title: MetagenBERT: a Transformer-based Architecture using Foundational genomic Large Language Models for novel Metagenome Representation
• Title（参考訳）: MetagenBERT:新しいメタゲノム表現のための基礎ゲノム大言語モデルを用いたトランスフォーマーベースアーキテクチャ
• Authors: Gaspar Roy, Eugeni Belda, Baptiste Hennecart, Yann Chevaleyre, Edi Prifti, Jean-Daniel Zucker,
• Abstract要約: 分類学的および機能的アノテーションなしで生のDNA配列から直接エンド・ツー・エンドのメタゲノムを組み込むフレームワークであるMetagenBERTを提案する。 5つのベンチマーク腸内微生物叢(肝硬変, T2D, 肥満, IBD, CRC)に対する本手法の評価を行った。 また,MetagenBERT Glob Mcardisは多種多様なMetaCardisコホートを訓練し,他のデータセットに転送し,未知の表現型を含む予測信号を保持するクロスコホートである。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.470992949474734
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Metagenomic disease prediction commonly relies on species abundance tables derived from large, incomplete reference catalogs, constraining resolution and discarding valuable information contained in DNA reads. To overcome these limitations, we introduce MetagenBERT, a Transformer based framework that produces end to end metagenome embeddings directly from raw DNA sequences, without taxonomic or functional annotations. Reads are embedded using foundational genomic language models (DNABERT2 and the microbiome specialized DNABERTMS), then aggregated through a scalable clustering strategy based on FAISS accelerated KMeans. Each metagenome is represented as a cluster abundance vector summarizing the distribution of its embedded reads. We evaluate this approach on five benchmark gut microbiome datasets (Cirrhosis, T2D, Obesity, IBD, CRC). MetagenBERT achieves competitive or superior AUC performance relative to species abundance baselines across most tasks. Concatenating both representations further improves prediction, demonstrating complementarity between taxonomic and embedding derived signals. Clustering remains robust when applied to as little as 10% of reads, highlighting substantial redundancy in metagenomes and enabling major computational gains. We additionally introduce MetagenBERT Glob Mcardis, a cross cohort variant trained on the large, phenotypically diverse MetaCardis cohort and transferred to other datasets, retaining predictive signal including for unseen phenotypes, indicating the feasibility of a foundation model for metagenome representation. Robustness analyses (PERMANOVA, PERMDISP, entropy) show consistent separation of different states across subsamples. Overall, MetagenBERT provides a scalable, annotation free representation of metagenomes pointing toward future phenotype aware generalization across heterogeneous cohorts and sequencing technologies.
• Abstract（参考訳）: メタゲノミクス病の予測は、大きくて不完全な参照カタログから派生した種数表に依存し、解像度を制限し、DNA読み取りに含まれる貴重な情報を捨てることが一般的である。 これらの制限を克服するために,トランスフォーマーベースのフレームワークであるMetagenBERTを導入する。 読み込みは基礎的なゲノム言語モデル(DNABERT2とマイクロバイオーム専門のDNABERTMS)を使用して埋め込み、FAISSアクセラレーションされたKMeansに基づいたスケーラブルなクラスタリング戦略を通じて集約される。 各メタジェノムは、その埋め込み読み出しの分布を要約したクラスタ存在量ベクトルとして表現される。 本手法は,5つのベンチマーク腸内微生物叢(肝硬変,T2D,肥満,IBD,CRC)で評価した。 MetagenBERTは、ほとんどのタスクにおける種数ベースラインに対して、競争力または優れたAUC性能を達成する。 両表現の連結は予測をさらに改善し、分類学的信号と組込み信号の相補性を示す。 クラスタリングは、読み取りの10%以下に適用しても堅牢であり、メタジェノムのかなりの冗長性を強調し、大きな計算ゲインを可能にする。 また,MetagenBERT Glob Mcardisは多種多様なMetaCardisコホートに基づいて訓練され,他のデータセットに転送されるクロスコホート変種である。 ロバストネス解析 (PERMANOVA, PERMDISP, エントロピー) はサブサンプル間で異なる状態の連続的な分離を示す。 全体として、MetagenBERTは、異種コホートやシークエンシング技術にまたがる将来の表現型認識一般化を指す、スケーラブルでアノテーションのないメタジェノムの表現を提供する。

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