論文の概要: Detecting Batch Heterogeneity via Likelihood Clustering

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2601.09758v1
• Date: Wed, 14 Jan 2026 01:49:21 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-01-16 19:43:18.844393
• Title: Detecting Batch Heterogeneity via Likelihood Clustering
• Title（参考訳）: 類似クラスタリングによるバッチ不均一性の検出
• Authors: Austin Talbot, Yue Ke,
• Abstract要約: バッチエフェクトはゲノム診断の主要な共同創設者である。 ベイジアンモデル証拠に従ってサンプルをクラスタリングすることで,両方の制約に対処する手法を提案する。 本手法は,標準相関法や次元縮小法と比較して,クラスタリング精度が優れている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.9668407688201359
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Batch effects represent a major confounder in genomic diagnostics. In copy number variant (CNV) detection from NGS, many algorithms compare read depth between test samples and a reference sample, assuming they are process-matched. When this assumption is violated, with causes ranging from reagent lot changes to multi-site processing, the reference becomes inappropriate, introducing false CNV calls or masking true pathogenic variants. Detecting such heterogeneity before downstream analysis is critical for reliable clinical interpretation. Existing batch effect detection methods either cluster samples based on raw features, risking conflation of biological signal with technical variation, or require known batch labels that are frequently unavailable. We introduce a method that addresses both limitations by clustering samples according to their Bayesian model evidence. The central insight is that evidence quantifies compatibility between data and model assumptions, technical artifacts violate assumptions and reduce evidence, whereas biological variation, including CNV status, is anticipated by the model and yields high evidence. This asymmetry provides a discriminative signal that separates batch effects from biology. We formalize heterogeneity detection as a likelihood ratio test for mixture structure in evidence space, using parametric bootstrap calibration to ensure conservative false positive rates. We validate our approach on synthetic data demonstrating proper Type I error control, three clinical targeted sequencing panels (liquid biopsy, BRCA, and thalassemia) exhibiting distinct batch effect mechanisms, and mouse electrophysiology recordings demonstrating cross-modality generalization. Our method achieves superior clustering accuracy compared to standard correlation-based and dimensionality-reduction approaches while maintaining the conservativeness required for clinical usage.
• Abstract（参考訳）: バッチエフェクトはゲノム診断の主要な共同創設者である。 NGSのコピー番号変種(CNV)検出では、多くのアルゴリズムがテストサンプルと参照サンプルの読み取り深度を比較し、プロセスマッチングであると仮定する。 この仮定に違反すると、試薬のロットの変化から多地点処理まで、参照が不適切になり、偽のCNV呼び出しや真の病原性変異を隠蔽する。 下流解析の前にそのような不均一性を検出することは、信頼性の高い臨床解釈に重要である。 既存のバッチ効果検出手法は、生の特徴に基づくサンプルのクラスタ化、技術的変異による生物学的信号の融合のリスク、あるいはしばしば利用できない既知のバッチラベルを必要とする。 ベイジアンモデル証拠に従ってサンプルをクラスタリングすることで,両方の制約に対処する手法を提案する。 中心的な洞察は、証拠はデータとモデルの仮定の互換性を定量化し、技術的成果物は仮定に反し、証拠を減らし、一方、CNVの状態を含む生物学的変異はモデルによって予測され、高い証拠をもたらすということである。 この非対称性は、生物からバッチ効果を分離する識別シグナルを与える。 疑似偽陽性率を確保するために,パラメトリックブートストラップ校正法を用いて,エビデンス空間における混合構造の不均一性検出の確率比を定式化した。 本研究は, 適切なI型エラー制御を示す合成データ, 異なるバッチ効果機構を示す3つの臨床標的シークエンシングパネル(液体生検, BRCA, タラセミア), マウスの電気生理学記録によるクロスモダリティの一般化について検証した。 本手法は, 臨床応用に必要な保守性を維持しつつ, 標準相関法や次元縮小法と比較して, クラスタリング精度が向上する。

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