論文の概要: MIMIC-RD: Can LLMs differentially diagnose rare diseases in real-world clinical settings?

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2601.11559v1
• Date: Thu, 18 Dec 2025 05:03:49 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-01-25 16:54:51.756316
• Title: MIMIC-RD: Can LLMs differentially diagnose rare diseases in real-world clinical settings?
• Title（参考訳）: MIMIC-RD: LLMはリアルな臨床現場で希少疾患を鑑別できるか?
• Authors: Zilal Eiz AlDin, John Wu, Jeffrey Paul Fung, Jennifer King, Mya Watts, Lauren ONeill, Adam Richard Cross, Jimeng Sun,
• Abstract要約: MIMIC-RDは、臨床テキストエンティティを直接Orphanetにマッピングすることで構築された稀な疾患の鑑定ベンチマークである。 当科における145症例の各種モデルについて検討し,現在最先端のLCMは稀な疾患の鑑別診断に不適当であることを確認した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 11.16221457206157
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Despite rare diseases affecting 1 in 10 Americans, their differential diagnosis remains challenging. Due to their impressive recall abilities, large language models (LLMs) have been recently explored for differential diagnosis. Existing approaches to evaluating LLM-based rare disease diagnosis suffer from two critical limitations: they rely on idealized clinical case studies that fail to capture real-world clinical complexity, or they use ICD codes as disease labels, which significantly undercounts rare diseases since many lack direct mappings to comprehensive rare disease databases like Orphanet. To address these limitations, we explore MIMIC-RD, a rare disease differential diagnosis benchmark constructed by directly mapping clinical text entities to Orphanet. Our methodology involved an initial LLM-based mining process followed by validation from four medical annotators to confirm identified entities were genuine rare diseases. We evaluated various models on our dataset of 145 patients and found that current state-of-the-art LLMs perform poorly on rare disease differential diagnosis, highlighting the substantial gap between existing capabilities and clinical needs. From our findings, we outline several future steps towards improving differential diagnosis of rare diseases.
• Abstract（参考訳）: アメリカ人10人に1人が発症する稀な疾患にもかかわらず、その鑑別診断は依然として困難である。 大規模な言語モデル (LLMs) は, 高いリコール能力を持つため, ディファレンシャル・ディファレンシャル・診断のために最近研究されている。 LLMをベースとしたレアな疾患診断を評価する既存のアプローチは、現実の臨床的複雑さを捉えない理想的な臨床ケーススタディに頼っているか、またはICDコードを疾患ラベルとして使用しているかの2つの重要な制限がある。 これらの制約に対処するために,臨床テキストエンティティを直接Orphanetにマッピングすることで構築された稀な疾患鑑定ベンチマークであるMIMIC-RDを探索する。 LLMをベースとした採鉱プロセスと4つの医用アノテータの検証を併用し,真に稀な疾患であることが確認された。 われわれは145名の患者を対象とした各種モデルの評価を行い,現在最先端のLCMは稀な疾患の鑑別診断に乏しく,既存能力と臨床ニーズとの差が顕著であった。 本研究は,稀な疾患の鑑別診断を改善するためのいくつかの今後のステップについて概説する。

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