論文の概要: VAE-MS: An Asymmetric Variational Autoencoder for Mutational Signature Extraction
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2602.22239v1
- Date: Tue, 24 Feb 2026 08:08:38 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-02-27 18:41:22.315187
- Title: VAE-MS: An Asymmetric Variational Autoencoder for Mutational Signature Extraction
- Title（参考訳）: VAE-MS:変異信号抽出のための非対称変分オートエンコーダ
- Authors: Ida Egendal, Rasmus Froberg Brøndum, Dan J Woodcock, Christopher Yau, Martin Bøgsted,
- Abstract要約: 変異符号のための変分オートエンコーダ(VAE-MS)を提案する。
VAE-MSは、突然変異シグネチャ抽出のための最先端の3つのモデルと比較される。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.6952722561449673
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Mutational signature analysis has emerged as a powerful method for uncovering the underlying biological processes driving cancer development. However, the signature extraction process, typically performed using non-negative matrix factorization (NMF), often lacks reliability and clinical applicability. To address these limitations, several solutions have been introduced, including the use of neural networks to achieve more accurate estimates and probabilistic methods to better capture natural variation in the data. In this work, we introduce a Variational Autoencoder for Mutational Signatures (VAE-MS), a novel model that leverages both an asymmetric architecture and probabilistic methods for the extraction of mutational signatures. VAE-MS is compared to with three state-of-the-art models for mutational signature extraction: SigProfilerExtractor, the NMF-based gold standard; MUSE-XAE, an autoencoder that employs an asymmetric design without probabilistic components; and SigneR, a Bayesian NMF model, to illustrate the strength in combining a nonlinear extraction with a probabilistic model. In the ability to reconstruct input data and generalize to unseen data, models with probabilistic components (VAE-MS, SigneR) dramatically outperformed models without (SigProfilerExtractor, MUSE-XAE). The NMF-baed models (SigneR, SigProfilerExtractor) had the most accurate reconstructions in simulated data, while VAE-MS reconstructed more accurately on real cancer data. Upon evaluating the ability to extract signatures consistently, no model exhibited a clear advantage over the others. Software for VAE-MS is available at https://github.com/CLINDA-AAU/VAE-MS.
- Abstract（参考訳）: 変異シグネチャ解析は、がん発生を駆動する基盤となる生物学的過程を明らかにするための強力な方法として登場した。
しかし、非負のマトリックス因子化(NMF)を用いて行うシグネチャ抽出プロセスは、信頼性と臨床応用性に欠けることが多い。
これらの制限に対処するために、より正確な推定を達成するためのニューラルネットワークの使用や、データの自然な変動をより正確に捉えるための確率的手法など、いくつかのソリューションが導入されている。
本研究では、非対称なアーキテクチャと確率的手法を併用して突然変異シグネチャを抽出する新しいモデルVAE-MSを提案する。
VAE-MSは、NMFベースの金標準であるSigProfilerExtractor、確率的成分を持たない非対称設計を用いた自動エンコーダMUSE-XAE、ベイズ的NMFモデルであるSigneRの3つの最先端技術モデルと比較され、非線形抽出と確率的モデルを組み合わせる際の強度を示している。
入力データを再構成し、目に見えないデータに一般化する能力において、確率的コンポーネント(VAE-MS、SigneR)を持つモデルは、(SigProfilerExtractor、MUSE-XAE)なしで劇的に性能が向上する。
NMF-baedモデル(SigneR, SigProfilerExtractor)はシミュレーションデータにおいて最も正確な再構成を行い、VAE-MSは実際のがんデータに基づいてより正確な再構成を行った。
一貫してシグネチャを抽出する能力を評価すると、どのモデルも他のモデルよりも明確な優位性を示しなかった。
VAE-MS用ソフトウェアはhttps://github.com/CLINDA-AAU/VAE-MSで入手できる。
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