論文の概要: A Multi-Dimensional Clustering Approach for Identifying Inborn Errors of Immunity
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.18880v1
- Date: Sat, 16 May 2026 03:29:36 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-05-20 15:03:08.768644
- Title: A Multi-Dimensional Clustering Approach for Identifying Inborn Errors of Immunity
- Title(参考訳): 免疫異常の同定のための多次元クラスタリング手法
- Authors: Nishad Kulkarni, Alexandra K. Martinson, Nicholas L. Rider, Michael Keller, Syed Muhammad Anwar,
- Abstract要約: 新生児免疫不全(IEI)のような希少な疾患は、臓器の損傷を予防し、生活の質を向上させるために早期診断を必要とする。
IEIにおけるパターン認識のための機械学習(ML)アルゴリズムの開発は限られている。
本研究は,IEIの特徴認識を洗練させ,まれな疾患集団分析のためのデータツールキットを開発し,教師なしMLで解釈可能なデータ構造における複雑な医療記録の変換を拡大する。
- 参考スコア(独自算出の注目度): 40.41295591212923
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Rare diseases such as inborn errors of immunity (IEI) require early diagnosis to prevent end organ damage and improve quality of life. Hurdles in accessing and curating large scale electronic health record (EHR) data limit routine data driven analyses to remain on the forefront of IEI and other rare disease trends. Development of machine learning (ML) algorithms in IEI for pattern recognition as well as published methodology examining how to systematically process and integrate complex medical data is limited. Our proposed pipeline, including data curation and ML clustering algorithms, is designed to recognize novel rare disease patterns and extract IEI- associated features from a national data registry. Our methodology for EHR data formatting and processing presents the pipeline that transforms raw immunologic lab data into vectors. This is further combined with hyperparameter tuning for diseases pattern recognition via clustering. This study refines IEI feature awareness, develops data tool kits for rare disease populations analysis, and expands on transforming complex medical records in data structures interpretable by unsupervised ML.
- Abstract(参考訳): 新生児免疫不全(IEI)のような希少な疾患は、臓器の損傷を予防し、生活の質を向上させるために早期診断を必要とする。
大規模電子健康記録(EHR)データへのアクセスとキュレーションのハードルは、IEIや他のまれな疾患のトレンドの最前線に残るように、日常的なデータ駆動分析を制限している。
パターン認識のためのIEIにおける機械学習(ML)アルゴリズムの開発や、複雑な医療データを体系的に処理し統合する方法を研究する方法論の公表は限られている。
データキュレーションやMLクラスタリングアルゴリズムを含むパイプラインは,新たなレアな疾患パターンを認識し,国家データレジストリからIEI関連機能を抽出するように設計されている。
EHRデータフォーマットと処理のための手法は,生の免疫学的実験室データをベクトルに変換するパイプラインを提示する。
これはさらに、クラスタリングによる病気パターン認識のためのハイパーパラメータチューニングと組み合わせられる。
本研究は,IEIの特徴認識を洗練させ,まれな疾患集団分析のためのデータツールキットを開発し,教師なしMLで解釈可能なデータ構造における複雑な医療記録の変換を拡大する。
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