論文の概要: Multi-Modal Machine Learning for Population- and Subject-Specific lncRNA-Type 2 Diabetes Association Analysis
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.20747v2
- Date: Sat, 23 May 2026 19:24:42 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-05-26 16:32:37.852988
- Title: Multi-Modal Machine Learning for Population- and Subject-Specific lncRNA-Type 2 Diabetes Association Analysis
- Title（参考訳）: 人口別および主観的lncRNA型2型糖尿病関連解析のためのマルチモーダル機械学習
- Authors: Ashwani Siwach, Sanjeev Narayan Sharma, Sunil Datt Sharma,
- Abstract要約: 2型糖尿病(T2D)を含む慢性疾患の病因に関与する長鎖非コードRNA(lncRNA)の出現
本研究は,T2Dに付随する2つの独立したRNA-seqコホートで報告された10個のlncRNAについて検討した。
組込み多機能フレームワークを開発し,lncRNAの発現,二次構造,配列の特徴を抽出した。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
- Abstract: Long non-coding RNAs (lncRNAs) are emerging regulatory molecules implicated in chronic disease pathogenesis, including Type 2 Diabetes Mellitus (T2D). We investigated ten literature reported lncRNAs associated with T2D: MALAT1, MEG3, MIAT, ANRIL, GAS5, KCNQ1OT1, H19, BCYRN1, XIST, and HOTAIR across two independent population-based RNA-seq cohorts. Single-omics approaches provide an incomplete view of disease biology, therefore, an integrative multi-feature framework was developed, extracting expression, secondary-structure, and sequence features for each lncRNA. Eight machine learning (ML) classifiers were evaluated under stratified k-fold, leave-one-out cross-validation (LOOCV), and repeated hold-out schemes to ensure robust performance estimation. SHAP analysis was applied for subject-level association interpretation. In one cohort, GAS5 and XIST expression features, along with GAS5, MEG3, and ANRIL sequence features, were found to be associated with T2D, while MALAT1 expression and KCNQ1OT1, ANRIL, and MEG3 sequence features were found to be associated in the second cohort. MEG3 was identified by SHAP as the dominant lncRNA in both cohorts. ML results were consistent with established statistical methods while additionally providing population- and subject-level disease association profiles linked to specific molecular feature types. The proposed framework advances mechanistic understanding of T2D and supports lncRNA-based precision medicine.
- Abstract（参考訳）: 長鎖非コードRNA (lncRNA) は慢性疾患の病態に関係し、T2D型糖尿病 (Type 2 Diabetes Mellitus) などである。
MALAT1, MEG3, MIAT, ANRIL, GAS5, KCNQ1OT1, H19, BCYRN1, XIST, HOTAIRのT2D関連文献を2つの独立したRNA配列コホートで調査した。
単一オミクスアプローチは、疾患生物学の不完全ビューを提供するため、各lncRNAに対する発現、二次構造、配列の特徴を抽出する統合多機能フレームワークが開発された。
8つの機械学習 (ML) 分類器を, k-fold, leave-one-out cross-validation (LOOCV) で評価した。
SHAP分析を主観的関連解釈に適用した。
1つのコホートにおいて、GAS5, MEG3, ANRIL配列の特徴とともにGAS5, XIST発現の特徴はT2Dに関連し、MALAT1発現とKCNQ1OT1, ANRILおよびMEG3配列の特徴は第2コホートに関連していることがわかった。
MEG3はSHAPによって両コホートにおけるlncRNAの支配的存在として同定された。
MLの結果は確立された統計的手法と一致し, 特定の分子の特徴型に関連する集団レベルおよび主観レベルの疾患関連プロファイルを付加した。
提案するフレームワークはT2Dの機械的理解を促進し、lncRNAベースの精密医療をサポートする。
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