論文の概要: R-GenIMA: Integrating Neuroimaging and Genetics with Interpretable Multimodal AI for Alzheimer's Disease Progression

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2512.18986v1
• Date: Mon, 22 Dec 2025 02:54:10 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-12-23 18:54:32.595859
• Title: R-GenIMA: Integrating Neuroimaging and Genetics with Interpretable Multimodal AI for Alzheimer's Disease Progression
• Title（参考訳）: R-GenIMA: アルツハイマー病進行のための解釈型マルチモーダルAIを用いた神経画像と遺伝学の統合
• Authors: Kun Zhao, Siyuan Dai, Yingying Zhang, Guodong Liu, Pengfei Gu, Chenghua Lin, Paul M. Thompson, Alex Leow, Heng Huang, Lifang He, Liang Zhan, Haoteng Tang,
• Abstract要約: アルツハイマー病の早期発見には、マクロスケールの神経解剖学的変化とマイクロスケールの遺伝的感受性を統合できるモデルが必要である。 本稿では,新しいROIワイド・ビジョン・トランスフォーマと遺伝的プロンプトを結合した多モード多言語モデルR-GenIMAを紹介する。 R-GenIMAは、通常の認知、主観記憶、軽度認知障害、ADの4方向分類において最先端のパフォーマンスを達成する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 63.97617759805451
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Early detection of Alzheimer's disease (AD) requires models capable of integrating macro-scale neuroanatomical alterations with micro-scale genetic susceptibility, yet existing multimodal approaches struggle to align these heterogeneous signals. We introduce R-GenIMA, an interpretable multimodal large language model that couples a novel ROI-wise vision transformer with genetic prompting to jointly model structural MRI and single nucleotide polymorphisms (SNPs) variations. By representing each anatomically parcellated brain region as a visual token and encoding SNP profiles as structured text, the framework enables cross-modal attention that links regional atrophy patterns to underlying genetic factors. Applied to the ADNI cohort, R-GenIMA achieves state-of-the-art performance in four-way classification across normal cognition (NC), subjective memory concerns (SMC), mild cognitive impairment (MCI), and AD. Beyond predictive accuracy, the model yields biologically meaningful explanations by identifying stage-specific brain regions and gene signatures, as well as coherent ROI-Gene association patterns across the disease continuum. Attention-based attribution revealed genes consistently enriched for established GWAS-supported AD risk loci, including APOE, BIN1, CLU, and RBFOX1. Stage-resolved neuroanatomical signatures identified shared vulnerability hubs across disease stages alongside stage-specific patterns: striatal involvement in subjective decline, frontotemporal engagement during prodromal impairment, and consolidated multimodal network disruption in AD. These results demonstrate that interpretable multimodal AI can synthesize imaging and genetics to reveal mechanistic insights, providing a foundation for clinically deployable tools that enable earlier risk stratification and inform precision therapeutic strategies in Alzheimer's disease.
• Abstract（参考訳）: アルツハイマー病(AD)の早期発見には、マクロスケールの神経解剖学的変化をマイクロスケールの遺伝的感受性と統合できるモデルが必要であるが、既存のマルチモーダルアプローチはこれらの異種信号の整合に苦慮している。 R-GenIMAは、新しいROIワイド・ビジョン・トランスフォーマーと、構造MRIと単一ヌクレオチド多型(SNP)の変異を共同でモデル化する遺伝的プロンプトを結合した、解釈可能な多モード大言語モデルである。 解剖学的に解析された各脳領域を視覚的トークンとして表現し、SNPプロファイルを構造化テキストとして符号化することにより、このフレームワークは、局所萎縮パターンと根底にある遺伝的要因を関連付ける、横断的な注意を可能にする。 ADNIコホートに適用すると、R-GenIMAは、通常の認知(NC)、主観記憶障害(SMC)、軽度認知障害(MCI)、ADの4方向分類において最先端のパフォーマンスを達成する。 予測精度を超えて、このモデルは、ステージ特異的な脳の領域と遺伝子シグネチャを同定することで生物学的に意味のある説明を得る。 注意に基づく属性は、APOE、BIN1、CLU、RBFOX1を含む、確立されたGWASによるADリスクローチに一貫して富む遺伝子を明らかにした。 神経解剖学的特徴は, 主観的低下への線条的関与, 前頭葉障害時の前頭側側頭葉の関与, ADにおける多モーダルネットワーク破壊など, 病期間での共有脆弱性ハブを同定した。 これらの結果は、解釈可能なマルチモーダルAIが画像と遺伝学を合成し、機械的洞察を明らかにし、早期のリスク階層化を可能にする臨床展開可能なツールの基礎を提供し、アルツハイマー病の精密治療戦略を伝えることを実証している。

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