Fugu-MT 論文翻訳(概要): Annotation-Informed Block-Sparse Bayesian Modeling for cis-Expression Prediction

論文の概要: Annotation-Informed Block-Sparse Bayesian Modeling for cis-Expression Prediction

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.00483v1
Date: Sat, 30 May 2026 02:24:11 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2026-06-02 21:34:28.485502
Title: Annotation-Informed Block-Sparse Bayesian Modeling for cis-Expression Prediction
Title（参考訳）: サイス表現予測のためのアノテーションインフォームドブロックスパースベイズモデル
Abstract要約: ブロックスパースベイズスパース線形混合モデル (bsBSLMM) は、結合不平衡 (LD)-ブロックスパイク・アンド・スラブの間隔と転写開始部位 (TSS) のインフォームドSNPを含む。 GEUVADISリンパ芽球様細胞株の23,098遺伝子のうち、bsBSLMMは他のモデルよりも予測可能な遺伝子を保持していた。
参考スコア（独自算出の注目度）: 19.941870520366432
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Genotype-based cis-expression prediction depends on accurately modeling local regulatory architecture. We present block-sparse Bayesian sparse linear mixed model (bsBSLMM), an extension of Bayesian sparse linear mixed model (BSLMM) that incorporates linkage disequilibrium (LD)-block spike-and-slab sparsity and a transcription start site (TSS)-informed SNP inclusion prior. Across 23,098 genes from GEUVADIS European-ancestry lymphoblastoid cell lines, bsBSLMM retained more predictable genes than BSLMM, LASSO, BLUP, TIGAR elastic net, and TIGAR Dirichlet-process regression under matched evaluation criteria. Compared with BSLMM, bsBSLMM improved held-out prediction performance for most shared genes, with gains driven primarily by LD-block sparsity and further enhanced by the TSS-informed prior. Variants selected by bsBSLMM showed stronger enrichment in GM12878 DNase and H3K27ac regulatory regions than variants selected by BSLMM. In transcriptome-wide association study (TWAS) analysis, bsBSLMM recovered established inflammatory bowel disease signals, including IL23R, and identified additional genome-wide significant genes not detected by BSLMM. Independent validation in the Louisiana Osteoporosis Study reproduced the increased prediction yield across ancestries and recovered biologically relevant bone mineral density pathways in downstream TWAS and gene set enrichment analyses. These results demonstrate that incorporating LD-block structure and biologically informed SNP priors improves cis-expression prediction and enhances downstream TWAS discovery.
Abstract（参考訳）: 遺伝子型に基づくcis-expression予測は、局所的な規制アーキテクチャを正確にモデル化することに依存する。本稿では、結合不平衡(LD)-ブロックスパイク・アンド・スラブの間隔と転写開始点(TSS)-インフォームドSNPを含むBSLMMの拡張であるBBSLMMについて述べる。 GEUVADIS ヨーロッパ系リンパ芽球様細胞株の23,098遺伝子のうち bsBSLMM は BSLMM, LASSO, BLUP, TIGAR Elastic net, TIGAR Dirichlet-process regression よりも予測可能な遺伝子を維持した。 BSLMMと比較すると、bsBSLMMはほとんどの共有遺伝子に対してホールドアウト予測性能を向上し、主にLDブロック間隔によって引き起こされ、TSSインフォームドプリメントによりさらに向上した。 GM12878 DNaseおよびH3K27acでは,bsBSLMMが選択した品種が,BSLMMが選択した品種よりも強い富化を示した。トランスクリプトームワイド・アソシエーション(TWAS)解析において、bsBSLMMはIL23Rを含む炎症性腸疾患のシグナルを回収し、BSLMMで検出されていない追加のゲノムワイド重要な遺伝子を同定した。ルイジアナ・オステオポローシス研究の独立性検証は、下流TWASにおける祖先間の予測生産性の増大と生物学的に関連のある骨密度経路の回復を再現し、遺伝子セットの濃縮解析を行った。これらの結果から,LDブロック構造と生物情報SNPプリエントを組み込むことで,シス発現予測が向上し,下流TWASの発見が促進されることが示唆された。

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