論文の概要: Explaining Unsupervised Disease Staging in Huntington's Disease: Insights into Model Representations and Clusters

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.07135v2
• Date: Tue, 09 Jun 2026 16:37:45 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-06-10 15:40:57.943712
• Title: Explaining Unsupervised Disease Staging in Huntington's Disease: Insights into Model Representations and Clusters
• Title（参考訳）: ハンティントン病における非観血的疾患の在り方 : モデル表現とクラスターの考察
• Authors: Lubna Mahmoud Abu Zohair, Hind Zantout,
• Abstract要約: ハンティントン病(Huntington's disease、HD)は、運動、認知、行動に影響を及ぼす進行性神経変性疾患である。 教師なし機械学習アプローチは、疾患進行軌跡を明らかにする能力を示している。 抽出した特徴表現に説明可能性解析を適用して,これまで提案されてきたMLベースの疾患ステージリングフレームワークを拡張した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Huntington's disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder that affects motor, cognitive, and behavioral functions, where accurate characterization of disease progression remains essential to improve patient outcome and quality of life. Unsupervised machine learning (ML) approaches have demonstrated the ability to uncover disease progression trajectories and meaningful latent stages from longitudinal data; however, their limited interpretability restricts clinical trust and translation. We extend a previously proposed ML-based disease staging framework by applying an explainability analysis to the extracted feature representations and discovered disease stages. Applied to the Enroll-HD dataset, we first project the learned representations into a lower-dimensional space to intuitively assess whether the resulting clusters align with the progression of established clinical measures. We then use saliency maps to identify the clinical features that most strongly contribute to the learned embeddings over time. Finally, we train a surrogate classifier and apply SHAP to quantify feature importance for cluster assignments and to analyze which clinical variables drive transitions between disease stages. The explainability analysis indicates that the learned embeddings capture clinically meaningful disease structure, aligning with established motor and functional severity scores and exhibiting progressive deterioration across clusters. Within this analysis, SHAP reveals a stratification of disease stages, ranging from early cognitive-motor impairment to severe functional dependency, consistent with known clinical progression patterns, while also highlighting intra-stage variability.
• Abstract（参考訳）: ハンティントン病(Huntington's disease、HD)は、運動、認知、行動機能に影響を与える進行性神経変性疾患である。 非教師なし機械学習(ML)アプローチは、縦断的データから疾患進行軌跡と有意義な潜伏段階を明らかにする能力を示しているが、その限定的な解釈性は臨床信頼と翻訳を制限する。 抽出した特徴表現に説明可能性解析を適用して,これまで提案されてきたMLベースの疾患ステージリングフレームワークを拡張した。 Enroll-HDデータセットに適用し、まず学習した表現を低次元空間に投影し、その結果のクラスターが確立された臨床測定の進行に一致しているかを直感的に評価する。 次に、学習した埋め込みに最も強く寄与する臨床特徴を特定するために、サリエンシマップを使用します。 最後に、代理分類器を訓練し、SHAPを適用して、クラスタ割り当ての重要度を定量化し、どの臨床変数が疾患ステージ間の遷移を駆動するかを分析する。 説明可能性分析により, 臨床に有意な疾患構造を捉え, 確立された運動および機能的重症度スコアと整合し, クラスター間での進行劣化を示すことが明らかとなった。 この分析では、SHAPは、早期認知運動障害から重度の機能的依存まで、既知の臨床経過パターンと整合した疾患ステージの成層化を明らかにし、ステージ内変動も強調している。

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