論文の概要: A specialized reasoning large language model for accelerating rare disease diagnosis: a randomized AI physician assistance trial

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.24510v1
• Date: Tue, 23 Jun 2026 12:42:23 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-06-24 22:16:48.945204
• Title: A specialized reasoning large language model for accelerating rare disease diagnosis: a randomized AI physician assistance trial
• Title（参考訳）: 稀な疾患診断を促進するための特殊推論型大規模言語モデル--ランダム化されたAI医師支援の試み
• Authors: Haichao Chen, Songchi Zhou, Zhengyun Zhao, Shikai Hu, Xianghong Jin, Hongwei Ji, Li He, Shuli Li, Yiming Qin, Xin Tan, Runfeng Shi, Yih Chung Tham, Jiaye Zhu, Ye Li, Ye Jin, Longhao Cao, Dawei Li, Honghan Wu, Hongqiu Gu, Guanqiao Li, Tudor Groza, Chunying Li, Dian Zeng, Weihong Yu, Gareth Baynam, Saumya Shekhar Jamuar, Min Shen, Shuyang Zhang, Bin Sheng, Sheng Yu, Tien Yin Wong,
• Abstract要約: 大きな言語モデル(LLM)は稀な疾患の診断をサポートすることを約束している。 RaDaRは、まれな疾患の診断のためのオープンソースのコンパクト推論LSM(32Bパラメータ)である。 RaDaRは評価されたオープンソースモデルの中で最強のパフォーマンスを示した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 24.92158750857024
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Rare diseases affect millions of individuals worldwide, yet timely diagnosis remains a major public health challenge due to scarcity of specialized clinical expertise. While large language models (LLMs) show promise to support rare disease diagnosis, current models are constrained by insufficient clinical deployability, limited clinically grounded evidence, and scarcity of training data. Here we present RaDaR (Rare Disease navigatoR), an open-source, compact reasoning LLM (32B parameters) for rare disease diagnosis. RaDaR was trained with 49,170 publicly available free-text cases and 104,666 synthetic cases with reasoning-enhanced training. RaDaR showed the strongest performance among evaluated open-source models, including the 671B DeepSeek-R1, across public benchmarks and four external validation centers. In a retrospective cohort, RaDaR prioritized the final diagnosis before documented clinical suspicion in 61.06 percent of cases, corresponding to a potential lead time of 1.87 months and 50.18 percent of the within-center interval. In a randomized physician-assistance trial, RaDaR assistance improved physicians' rare-disease diagnostic accuracy by 21.44 percentage points compared with internet search alone. Synthetic-data ablations suggested that phenotype-anchored narratives provide useful training signal for long-tail rare diseases, with a monotonic scaling trend within the tested data range. Together, RaDaR and its development and validation framework provide a deployable rare-disease reasoning model and a reproducible development framework for diagnostic AI under data scarcity.
• Abstract（参考訳）: 希少な病気は世界中で何百万人もの個人に影響を与えるが、専門的な専門知識が不足しているため、タイムリーな診断は公衆衛生上の大きな課題である。 大きな言語モデル(LLM)は稀な疾患の診断をサポートすることを約束するが、現在のモデルは、十分な臨床展開性、限られた臨床根拠、訓練データの不足によって制約される。 本稿では,RaDaR(Rare Disease navigatoR)について紹介する。 RaDaRは、49,170件の公開フリーテキストケースと104,666件の合成ケースで推論強化訓練を行った。 RaDaRは、671B DeepSeek-R1を含む評価済みのオープンソースモデルの中で、公開ベンチマークと4つの外部バリデーションセンターで最大のパフォーマンスを示した。 振り返りのコホートでは、RaDaRは61.06%の症例で臨床疑念が記録される前に最終診断を優先順位付けした。 ランダム化された医師支援試験では、RaDaRは医師の希少な診断精度をインターネット検索だけで21.44ポイント改善した。 合成データの短縮により, 表現型アンコールドの物語は, 単調なスケーリング傾向を呈し, 長期のレアな疾患に有用な訓練信号をもたらすことが示唆された。 RaDaRとその開発および検証フレームワークは、デプロイ可能なレアディスリーズ推論モデルと、データ不足下でAIを診断するための再現可能な開発フレームワークを提供する。

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