論文の概要: RareAlert: Aligning heterogeneous large language model reasoning for early rare disease risk screening

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2601.18132v1
• Date: Mon, 26 Jan 2026 04:27:16 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-01-27 15:23:08.677501
• Title: RareAlert: Aligning heterogeneous large language model reasoning for early rare disease risk screening
• Title（参考訳）: RareAlert: 早期疾患リスクスクリーニングのための異種大言語モデルの調整
• Authors: Xi Chen, Hongru Zhou, Huahui Yi, Shiyu Feng, Hanyu Zhou, Tiancheng He, Mingke You, Li Wang, Qiankun Li, Kun Wang, Weili Fu, Kang Li, Jian Li,
• Abstract要約: 早期スクリーニングシステムであるRareAlertについて,日常的に利用可能なプライマリビジット情報から患者レベルのまれな疾患リスクを予測する。 RareAlertは10のLLMによって生成された推論を統合し、機械学習を使用してこれらの信号をキャラブレートと重み付けし、整列した推論を単一のローカルデプロイ可能なモデルに置き換える。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 19.93227904357489
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Missed and delayed diagnosis remains a major challenge in rare disease care. At the initial clinical encounters, physicians assess rare disease risk using only limited information under high uncertainty. When high-risk patients are not recognised at this stage, targeted diagnostic testing is often not initiated, resulting in missed diagnosis. Existing primary care triage processes are structurally insufficient to reliably identify patients with rare diseases at initial clinical presentation and universal screening is needed to reduce diagnostic delay. Here we present RareAlert, an early screening system which predict patient-level rare disease risk from routinely available primary-visit information. RareAlert integrates reasoning generated by ten LLMs, calibrates and weights these signals using machine learning, and distils the aligned reasoning into a single locally deployable model. To develop and evaluate RareAlert, we curated RareBench, a real-world dataset of 158,666 cases covering 33 Orphanet disease categories and more than 7,000 rare conditions, including both rare and non-rare presentations. The results showed that rare disease identification can be reconceptualised as a universal uncertainty resolution process applied to the general patient population. On an independent test set, RareAlert, a Qwen3-4B based model trained with calibrated reasoning signals, achieved an AUC of 0.917, outperforming the best machine learning ensemble and all evaluated LLMs, including GPT-5, DeepSeek-R1, Claude-3.7-Sonnet, o3-mini, Gemini-2.5-Pro, and Qwen3-235B. These findings demonstrate the diversity in LLM medical reasoning and the effectiveness of aligning such reasoning in highly uncertain clinical tasks. By incorporating calibrated reasoning into a single model, RareAlert enables accurate, privacy-preserving, and scalable rare disease risk screening suitable for large-scale local deployment.
• Abstract（参考訳）: 軽度診断や遅発性診断は稀な疾患治療において大きな課題である。 初診時に、医師は、高い不確実性の下で限られた情報のみを用いて、稀な疾患リスクを評価する。 この段階で高リスク患者が認識されない場合、標的診断検査は行われず、診断に失敗することが多い。 既存のプライマリケアトリアージプロセスは、初期臨床で稀な疾患の患者を確実に識別するには構造的に不十分であり、診断の遅れを軽減するためには普遍的なスクリーニングが必要である。 本稿では,早期スクリーニングシステムであるRareAlertについて紹介する。 RareAlertは10のLLMによって生成された推論を統合し、機械学習を使用してこれらの信号をキャラブレートと重み付けし、整列した推論を単一のローカルデプロイ可能なモデルに置き換える。 RareAlertの開発と評価のために、33のOrphanet病カテゴリと7000以上の稀な疾患を対象とする158,666件の実際のデータセットであるRareBenchをキュレートした。 以上の結果から, 一般的な患者集団に適用される普遍的不確実性解消プロセスとして, 稀な疾患の同定が再認識可能であることが示唆された。 独立したテストセットでは、Qwen3-4BをベースとしたQwen3-4BベースのモデルであるRareAlertが0.917のAUCを達成し、GPT-5、DeepSeek-R1、Claude-3.7-Sonnet、o3-mini、Gemini-2.5-Pro、Qwen3-235Bなど、最高の機械学習アンサンブルを達成した。 これらの結果から, LLM医学的推論の多様性と, 極めて不確実な臨床作業において, それらの推論を整合させることの有効性が示唆された。 キャリブレーションされた推論をひとつのモデルに組み込むことで、RareAlertは大規模ローカルデプロイメントに適した正確でプライバシ保護、スケーラブルなレアな疾患リスクスクリーニングを可能にする。

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