Fugu-MT 論文翻訳(概要): RareDxR1: Autonomous Medical Reasoning for Rare Disease Diagnosis Beyond Human Annotation

論文の概要: RareDxR1: Autonomous Medical Reasoning for Rare Disease Diagnosis Beyond Human Annotation

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2607.00147v1
Date: Tue, 30 Jun 2026 20:25:53 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2026-07-02 19:56:07.621131
Title: RareDxR1: Autonomous Medical Reasoning for Rare Disease Diagnosis Beyond Human Annotation
Title（参考訳）: RareDxR1:ヒトアノテーションを超える希少疾患診断のための自律的医療推論
Authors: Deyang Jiang, Haoran Wu, Ziyi Wang, Yiming Rong, Yunlong Zhao, Ye Jin, Bo Xu,
Abstract要約: オープンドメインレア疾患診断のための大規模言語モデルであるRareDxR1を紹介する。我々は,知識の内在化と自律的進化学習を融合させ,構造化表現型と閉集合決定への依存を回避した。実験の結果、RareDxR1は様々なベンチマークで最先端の精度を達成し、オープンドメインのまれな疾患診断において重要なブレークスルーとなった。
参考スコア（独自算出の注目度）: 18.759964003865278
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Rare disease differential diagnosis is a critical yet arduous clinical task, requiring physicians to identify precise phenotypes from complex, unstructured patient symptoms and execute intricate reasoning within a vast search space. However, existing AI approaches typically rely on pipeline-based phenotype extraction or retrieval-augmented generation, which suffer from critical information loss due to predefined ontologies, retrieval bottlenecks, and a lack of diagnostic logic. To address these challenges, we introduce RareDxR1, an end-to-end reasoning-centric large language model designed for open-domain rare disease diagnosis directly from unstructured clinical notes. We design a progressive end-to-end training framework by synergizing knowledge internalization with autonomous evolutionary learning, thereby bypassing reliance on structured phenotypes and closed-set decision-making. To overcome the limitations of RAG and phenotype restriction, we enabled the deep internalization of fragmented rare-disease knowledge directly into the model's parameters. Moreover, to bridge the gap between model generation and expert reasoning, we propose Reflection-Enhanced Reasoning Sampling (RERS), a strategy that synthesizes expert-level diagnostic trajectories by learning from failures without human annotation. Additionally, we propose a dual-level curriculum reinforcement learning approach for gradually mastering rare disease diagnosis. Experimental results demonstrate that RareDxR1 achieves state-of-the-art accuracy across different benchmarks, marking a significant breakthrough in open-domain rare disease diagnosis. Our code and dataset will be publicly available.
Abstract（参考訳）: 希少な疾患の鑑別診断は重篤な臨床課題であり、医師は複雑で非構造的な患者の症状から正確な表現型を特定し、広大な検索空間内で複雑な推論を行う必要がある。しかし、既存のAIアプローチは一般的にパイプラインベースの表現型抽出や検索拡張生成に依存しており、事前に定義されたオントロジー、検索ボトルネック、診断ロジックの欠如による重要な情報損失に悩まされている。これらの課題に対処するために、未構造化臨床ノートから直接、オープンドメインのまれな疾患診断のために設計された、エンドツーエンドの推論中心の大規模言語モデルであるRareDxR1を紹介した。我々は,知識の内在化と自律的進化学習を連携させることで,構造化表現型やクローズドセット意思決定への依存を回避し,段階的なエンドツーエンドトレーニングフレームワークを設計する。 RAGの限界と表現型制限を克服するため、断片化された希薄な知識をモデルパラメータに直接内包できるようにした。さらに,モデル生成と専門家推論のギャップを埋めるために,人間のアノテーションを使わずに失敗から学習することで,専門家レベルの診断軌道を合成する手法であるReflection-Enhanced Reasoning Sampling (RERS)を提案する。また,稀な疾患診断を段階的に習得するための2段階のカリキュラム強化学習手法を提案する。実験の結果、RareDxR1は様々なベンチマークで最先端の精度を達成し、オープンドメインのまれな疾患診断において重要なブレークスルーとなった。コードとデータセットは公開されます。

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