論文の概要: SHIFT: Survival Prediction from Incomplete and Heterogeneous Genomic Data
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2607.07725v1
- Date: Sat, 04 Jul 2026 21:04:57 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-07-10 14:45:27.278621
- Title: SHIFT: Survival Prediction from Incomplete and Heterogeneous Genomic Data
- Title（参考訳）: ShiFT:不完全・不均一なゲノムデータによる生存予測
- Abstract要約: ゲノム予測モデルは、シーケンスパネルがサイトによって異なるため、組織間での転送に失敗することが多く、配置時に構造的特徴の欠如が生じる。
本研究では,不完全なゲノム入力を直接予測する不完全な生存モデルであるTransformer (SHIFT) を用いて,不完全な特徴を扱うサバイバル予測を提案する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 5.954313066207682
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Genomic prediction models often fail to transfer across institutions because sequencing panels differ across sites, creating structural feature missingness at deployment. Existing approaches to this challenge typically restrict analysis to genes shared across cohorts, exclude patients with incomplete profiles, or rely on test-time imputation, all of which can reduce robustness and limit the use of multi-center data. We propose Survival prediction Handling Incomplete Features using Transformer (SHIFT), a missingness-aware survival model that directly predicts from incomplete genomic inputs without test-time imputation. SHIFT represents each genomic feature separately and uses masked self-attention, along with a feature-availability mask, so that predictions are based only on observed inputs. Further, we introduce variable-rate feature masking during training to improve robustness to heterogeneous missingness patterns. We evaluate the approach on glioblastoma and lung squamous cell carcinoma with external validation across multiple cohorts, including a challenging setting with severe cross-cohort panel mismatch. Across these settings, SHIFT shows strong generalization and compares favorably with standard survival baselines and imputation-based approaches, while using a single model across differing feature sets. We also find that incorporating patients from incomplete cohorts during development can improve performance on external data, suggesting that partially observed cohorts need not be excluded from model building. These results support missingness-aware modeling as a practical strategy for multi-center survival prediction in precision oncology.
- Abstract（参考訳）: ゲノム予測モデルは、シーケンスパネルがサイトによって異なるため、組織間での転送に失敗することが多く、配置時に構造的特徴の欠如が生じる。
既存のアプローチでは、通常はコホート間で共有される遺伝子の解析を制限し、不完全なプロファイルを持つ患者を排除したり、テストタイムの計算に頼る。
本研究では,不完全なゲノム入力を直接予測する不完全な生存モデルであるTransformer (SHIFT) を用いて,不完全な特徴を扱うサバイバル予測を提案する。
ShiFTは、それぞれのゲノムの特徴を別々に表現し、マスク付き自己認識と特徴可用性マスクを用いて、観測された入力のみに基づいて予測を行う。
さらに、不均一な欠落パターンに対する堅牢性を改善するために、トレーニング中に可変レートの特徴マスキングを導入する。
重度のクロスコホートパネルミスマッチを含む,複数のコホートにまたがる外的検証により, グリオ芽腫, 肺扁平上皮癌に対するアプローチを評価した。
これらの設定全体で、Shiftは強力な一般化を示し、異なる特徴セットにまたがる単一のモデルを使用しながら、標準サバイバルベースラインや命令ベースのアプローチと好適に比較する。
また,不完全なコホートを患者に取り入れることで,外部データの性能が向上し,部分的に観察されたコホートをモデル構築から除外する必要はないことが示唆された。
これらの結果は, 精度オンコロジーにおける多施設生存予測の実践的戦略として, 欠陥を考慮したモデリングを支援する。
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