論文の概要: SYNRARE: Synthetic Rare Disease EHR Generation for ML Benchmarking
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2607.09404v1
- Date: Fri, 10 Jul 2026 13:35:37 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-07-13 14:47:12.853376
- Title: SYNRARE: Synthetic Rare Disease EHR Generation for ML Benchmarking
- Title(参考訳): SynRARE:MLベンチマークのための合成希少疾患EHR生成
- Abstract要約: 合成データ生成は電子健康記録を得るための代替方法である。
本稿では,Syntheaフレームワークに基づくグラフィカルユーザインタフェースであるSynRAREを紹介する。
- 参考スコア(独自算出の注目度): 2.1511998914868005
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Motivation: Rare disease (RD) diagnosis is frequently delayed due to the similarities in symptoms to common disease variants. Machine Learning Algorithms applied to Electronic Health Records show promise for accelerating the diagnosis; however, legal and privacy concerns pose significant barriers. To address these issues, Synthetic Data Generation is an alternative method for obtaining Electronic Health Records and can be applied with any Machine Learning algorithm for benchmarking and development purposes. Despite the availability of Synthetic Data Generation algorithms, support for generating a subset of patients that differ in a definable degree from the majority to simulate patients with RD is often lacking. Results: We present SYNRARE, a graphical user interface based on the Synthea framework that enables easier modification and generation of synthetic Electronic Health Records of RD patients, which differ only to a definable degree from patients with common diseases, thereby enabling the benchmarking and testing of algorithms under controlled technical conditions. SYNRARE enables researchers to rapidly benchmark their Machine Learning algorithms across any scenario. Availability and implementation: SYNRARE, including detailed instructions for installing, is available at https://gitlab.sdu.dk/screen4care/synrare.
- Abstract(参考訳): モチベーション(Motivation: Rare disease:RD)の診断は、症状と一般的な疾患の類似性により、しばしば遅れる。
電子健康記録に適用された機械学習アルゴリズムは、診断を加速する公約を示しているが、法的およびプライバシー上の懸念は重大な障壁を生じている。
これらの問題に対処するため、Synthetic Data Generationは電子健康記録を取得するための代替手法であり、ベンチマークや開発目的で任意の機械学習アルゴリズムで適用することができる。
合成データ生成アルゴリズムが利用可能であるにもかかわらず、RD患者をシミュレートするために、大多数と定義可能な程度に異なる患者のサブセットを生成するサポートは、しばしば欠落している。
結果:SyntheaをベースとしたグラフィカルユーザインタフェースであるSynRAREは,RD患者の電子健康記録の編集と生成を容易にする。
SynRAREを使えば、研究者はあらゆるシナリオで機械学習アルゴリズムを迅速にベンチマークできる。
可用性と実装: インストールの詳細な指示を含むSynRAREはhttps://gitlab.sdu.dk/screen4care/synrare.comから入手できる。
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