Fugu-MT 論文翻訳(概要): Benchmarking Machine Learning Models for Multi-Omics-Based Breast Cancer Prediction

論文の概要: Benchmarking Machine Learning Models for Multi-Omics-Based Breast Cancer Prediction

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2607.16250v1
Date: Sat, 27 Jun 2026 02:46:40 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2026-07-27 00:46:13.056912
Title: Benchmarking Machine Learning Models for Multi-Omics-Based Breast Cancer Prediction
Title（参考訳）: マルチオミクスに基づく乳癌予測のためのベンチマーク機械学習モデル
Abstract要約: エストロゲン受容体(ER)は乳癌の診断、予後、治療選択において重要なバイオマーカーである。本研究では,ER状態予測のための古典的機械学習モデルの系統的ベンチマーク分析を提案する。
参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Estrogen Receptor (ER) status is a critical biomarker in breast cancer diagnosis, prognosis, and treatment selection. Recent advances in high-throughput sequencing technologies have enabled the generation of multi-omics datasets that provide complementary molecular information for computational prediction tasks. This study presents a systematic benchmarking analysis of classical machine learning models for ER status prediction using transcriptomic (RNA expression), genomic (copy number variation; CNV), and proteomic (RPPA) data from the TCGA-BRCA cohort. A rigorous experimental framework incorporating stratified train-test splitting, stratified five-fold cross-validation, class imbalance handling, and fold-specific feature selection was employed to ensure reliable evaluation and prevent data leakage. Random Forest, XGBoost, LightGBM, CatBoost, Support Vector Machines (SVM), and Logistic Regression were evaluated across single-omic and multi-omic settings. Results demonstrated that RNA expression provided the strongest predictive signal, while multi-omic integration yielded modest but consistent improvements over individual modalities. Among all evaluated approaches, Random Forest achieved the best overall performance in the integrated multi-omic setting, obtaining a balanced accuracy of 90.3\% and an ROC-AUC of 97.1\%. Furthermore, recurrent selection of biologically relevant genes, including \textit{ESR1}, \textit{PGR}, \textit{FOXA1}, and \textit{GATA3}, supported the biological validity of the learned models. These findings indicate that carefully regularized classical machine learning methods remain highly effective for small, high-dimensional genomic datasets and that multi-omic integration provides complementary information for breast cancer ER status prediction.
Abstract（参考訳）: エストロゲン受容体(ER)は乳癌の診断、予後、治療選択において重要なバイオマーカーである。高スループットシークエンシング技術の最近の進歩により、計算予測タスクに相補的な分子情報を提供するマルチオミクスデータセットの生成が可能になった。そこで本研究では,TGA-BRCAコホートを用いたER状態予測のための古典的機械学習モデルの系統的ベンチマーク分析を行った。信頼性の高い評価とデータ漏洩防止のため, 階層化試験分割, 階層化5倍クロスバリデーション, クラス不均衡ハンドリング, および折りたたみ特性選択を組み込んだ厳密な実験枠組みが採用された。 Random Forest, XGBoost, LightGBM, CatBoost, Support Vector Machines (SVM) と Logistic Regression を, 単調および多調な設定で評価した。その結果、RNA発現は最も高い予測信号を示し、マルチオミックな統合は個々のモダリティよりも穏やかだが一貫した改善をもたらした。評価された全てのアプローチの中で、ランダムフォレストは統合されたマルチオミック環境で最高の総合的なパフォーマンスを達成し、バランスの取れた精度は90.3\%、ROC-AUCは97.1\%となった。さらに, 学習モデルの生物学的妥当性を支持するために, 生物学的関連遺伝子の反復的選択を行った。これらの結果から, 従来の機械学習手法は, 小型で高次元のゲノムデータセットに極めて有効であり, マルチオミック統合は乳がんERのステータス予測に相補的な情報を提供することが明らかとなった。

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