論文の概要: LLMBDC: Language Model for Biological Domains Oriented Clustering of Gene Ontology

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.00099v1
• Date: Thu, 30 Jul 2026 19:29:22 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-08-04 21:56:46.355076
• Title: LLMBDC: Language Model for Biological Domains Oriented Clustering of Gene Ontology
• Title（参考訳）: LLMBDC:遺伝子オントロジーのクラスタリングを指向した生物ドメインのための言語モデル
• Abstract要約: 遺伝子オントロジー(GO)エンリッチメント分析は、大規模ゲノムデータを生物学的知見に翻訳するための基礎的なツールである。 既存の要約ツールは、固定された類似度メトリクスに依存している。 GO用語を解釈可能な高階生物ドメインにクラスタリングするには、スケーラブルでコンテキスト対応のフレームワークが必要である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.988332501423043
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Gene Ontology (GO) enrichment analysis is a foundational tool for translating large-scale genomic data into biological insights, but typically yields hundreds of redundant terms that obscure overarching themes. Existing summarization tools rely on fixed similarity metrics (REVIGO, GOSemSim, clusterProfiler::simplify()), gene-overlap measures (Metascape), or static hierarchy mappings (GO-slim), and therefore cannot incorporate biological context. Manual curation provides context-aware grouping but is subjective and labor-intensive. A scalable, context-aware framework is needed to cluster GO terms into interpretable higher-order biological domains. Here we present LLMBDC (Large Language Model for Biological Domains Oriented Clustering of Gene Ontology), a training-free framework that leverages zero-shot semantic reasoning of LLMs with confidence scoring to cluster GO terms into BioDomains using only ontology information at inference time. Benchmarked across Alzheimer's disease (AD) and Fragile X syndrome (FXS) against six baseline methods including SapBERT, LLMBDC achieved substantially higher precision, recall, and clustering performance. Against ground-truth annotations, LLMBDC improved ARI from 9.7% to 73.3% (AD) and from 15.7% to 66.6% (FXS) over REVIGO, with corresponding NMI gains from 59.9% to 73.4% (AD) and 66.0% to 79.5% (FXS). A Cauchy combination test further confirmed that aggregated BioDomains retained statistically significant functional signals. LLMBDC provides a scalable, reproducible, and interpretable route to context-aware, system-level interpretation of GO enrichment results while preserving biological specificity.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子オントロジー(GO)エンリッチメント分析(英語版)は、大規模なゲノムデータを生物学的な洞察に翻訳する基礎的なツールであるが、典型的には、数百の冗長な用語が、暗黙の主題を覆い隠す。 既存の要約ツールは、固定された類似度メトリクス(REVIGO、GOSemSim、 clusterProfiler::simplify())、遺伝子オーバーラップ測度(Metascape)、静的階層マッピング(GO-slim)に依存しているため、生物学的コンテキストを組み込むことはできない。 手作業によるキュレーションは、文脈に応じたグループ分けを提供するが、主観的で労働集約的である。 GO用語を解釈可能な高階生物ドメインにクラスタリングするには、スケーラブルでコンテキスト対応のフレームワークが必要である。 本稿では,LLMBDC(Large Language Model for Biological Domains Oriented Clustering of Gene Ontology)について述べる。 SapBERTを含む6種類のベースライン法に対して,アルツハイマー病(AD)とFragile X症候群(FXS)を比較検討した結果,LLMBDCは精度,リコール,クラスタリング性能が有意に向上した。 LLMBDCはARIを9.7%から73.3%(AD)に改善し、15.7%から66.6%(FXS)に改善し、対応するNMIは59.9%から73.4%(AD)に、66.0%から79.5%(FXS)に改善した。 コーシー結合試験により、集積されたバイオドメインが統計的に重要な機能信号を保持していたことが確認された。 LLMBDCは、生物学的特異性を保ちながら、GOエンリッチメント結果のシステムレベルでの文脈認識への拡張性、再現性、解釈可能なルートを提供する。

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