論文の概要: Knowledge-guided Contextual Gene Set Analysis Using Large Language Models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.04303v1
• Date: Wed, 04 Jun 2025 15:56:57 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-06-06 21:53:49.343677
• Title: Knowledge-guided Contextual Gene Set Analysis Using Large Language Models
• Title（参考訳）: 大規模言語モデルを用いた知識誘導型文脈的遺伝子セット解析
• Authors: Zhizheng Wang, Chi-Ping Day, Chih-Hsuan Wei, Qiao Jin, Robert Leaman, Yifan Yang, Shubo Tian, Aodong Qiu, Yin Fang, Qingqing Zhu, Xinghua Lu, Zhiyong Lu,
• Abstract要約: cGSAは、コンテキスト対応遺伝子セット分析のためのAI駆動のフレームワークである。 遺伝子クラスタの検出、濃縮分析、および大きな言語モデルを統合し、生物学的に意味のある経路を特定する。 19の疾患と10の生物学的メカニズムにまたがる手作業による102の遺伝子セットのベンチマークでは、cGSAがベースライン法を30%以上上回っていることが示されている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 12.297700696097786
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Gene set analysis (GSA) is a foundational approach for interpreting genomic data of diseases by linking genes to biological processes. However, conventional GSA methods overlook clinical context of the analyses, often generating long lists of enriched pathways with redundant, nonspecific, or irrelevant results. Interpreting these requires extensive, ad-hoc manual effort, reducing both reliability and reproducibility. To address this limitation, we introduce cGSA, a novel AI-driven framework that enhances GSA by incorporating context-aware pathway prioritization. cGSA integrates gene cluster detection, enrichment analysis, and large language models to identify pathways that are not only statistically significant but also biologically meaningful. Benchmarking on 102 manually curated gene sets across 19 diseases and ten disease-related biological mechanisms shows that cGSA outperforms baseline methods by over 30%, with expert validation confirming its increased precision and interpretability. Two independent case studies in melanoma and breast cancer further demonstrate its potential to uncover context-specific insights and support targeted hypothesis generation.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子セット解析(英: Gene set analysis、GSA)は、遺伝子を生物学的プロセスにリンクすることで病気のゲノムデータを解析するための基礎的なアプローチである。 しかし、従来のGSA法は、分析の臨床的文脈を見落とし、しばしば冗長、非特異的、あるいは無関係な結果の豊富な経路の長いリストを生成する。 これらを解釈するには、広範囲でアドホックな手作業が必要で、信頼性と再現性の両方が低下する。 この制限に対処するために、文脈認識経路優先順位付けを取り入れてGSAを強化する、新しいAI駆動型フレームワークであるcGSAを紹介する。 cGSAは、遺伝子クラスターの検出、濃縮分析、および大きな言語モデルを統合し、統計的に重要なだけでなく生物学的に有意義な経路を特定する。 19の疾患と10の生物学的メカニズムからなる102個の手作業による遺伝子セットのベンチマークでは、cGSAがベースラインメソッドを30%以上上回っており、専門家による検証により精度と解釈可能性の向上が確認されている。 メラノーマと乳癌における2つの独立したケーススタディは、文脈特異的な洞察を明らかにし、ターゲット仮説の生成をサポートする可能性をさらに示している。

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