論文の概要: Large language models as synthetic clinical experts to inform longitudinal rare-disease modeling

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.16507v1
• Date: Mon, 17 Aug 2026 12:47:18 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-08-18 19:59:03.697145
• Title: Large language models as synthetic clinical experts to inform longitudinal rare-disease modeling
• Title（参考訳）: 臨床専門医としての大規模言語モデル : 縦断的レア・ディスリーズ・モデリングをめざして
• Abstract要約: 我々は,多変量オートエンコーダに基づくアプローチを監督するために,大規模言語モデル(LLM)を合成臨床の専門家として使用する。 LLMは、患者観察のテキスト記述に基づいてオフラインでクエリされ、判断を得る。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.5437050212139087
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Due to the limited amount of information, modeling longitudinal rare-disease data can benefit from integrating clinical knowledge. Yet, elicitation of expert knowledge and formalization for model fitting is challenging, in particular due to limited time of clinical experts. To nevertheless make domain knowledge accessible during model fitting, we use large language models (LLMs) as synthetic clinical experts to supervise a variational-autoencoder-based approach that learns low-dimensional latent summaries of visit-level observations. Specifically, LLMs are queried offline on textual descriptions of patient observations to obtain judgments, e.g., the suspected clinical category. To improve the variational autoencoder fit, we train a differentiable surrogate model on these judgments and augment the loss function to encourage reconstructions that preserve the clinical-label distribution of their corresponding input profile. In an application to longitudinal motor-function assessments from children with spinal muscular atrophy, we map visit-level clinical profiles to low-dimensional representations that are linked by a multivariate mixed-effects model. The synthetic expert loss discourages reconstructions that remain numerically close in data space but alter the clinical interpretation of the reconstructed motor function profile, such as by crossing a disease-type boundary. We thus reduced disagreement between original and reconstructed SMA type labels from about 11 to 7 percent. Furthermore, informing the latent representation by the synthetic expert improved prediction of motor function milestones compared with unsupervised latent representations and a data-level baseline. These results suggest that incorporating LLMs into model fitting can make clinical knowledge available to representation learning and improve clinical faithfulness for longitudinal rare-disease data.
• Abstract（参考訳）: 情報量が限られているため、縦断的希薄なデータをモデリングすることは臨床知識の統合の恩恵を受けることができる。 しかし、専門知識の活用とモデル適合の形式化は、特に臨床専門家の限られた時間のために困難である。 それにもかかわらず、モデルフィッティング中にドメイン知識をアクセス可能にするため、我々は大規模言語モデル(LLM)を合成臨床の専門家として使用し、低次元の潜時観測を学習する変分オートコーダに基づくアプローチを監督する。 特に, LLMは患者観察のテキスト記述に基づいてオフラインで検索され, 疑わしい臨床カテゴリーの判定が得られた。 変動型オートエンコーダの適合性を改善するために,これらの判断に対して異なるサロゲートモデルを訓練し,それらの入力プロファイルの臨床的ラベル分布を保存した再構成を促進するために損失関数を増強する。 脊髄筋萎縮症児の経時的運動機能評価への応用として,多変量混合効果モデルによる低次元表現への訪問レベル臨床像のマッピングを行った。 合成専門家の喪失は、データ空間に数値的に近接するが、病型境界を越えるなど、再建された運動機能プロファイルの臨床的解釈を変化させる再構成を阻害する。 これにより、オリジナルのSMA型ラベルと再構成されたSMA型ラベルとの相違を約11%から7%に削減した。 さらに、合成専門家による潜伏表現の通知により、教師なし潜伏表現やデータレベルのベースラインと比較して、運動機能のマイルストーンの予測が改善された。 これらの結果から,LSMをモデルフィッティングに組み込むことで,表現学習に臨床知識が利用でき,縦断的希薄化データに対する臨床忠実性を向上させることが示唆された。

関連論文リスト

• Beyond Fluency: A Clinical Benchmark and Anomaly-Enhanced Baseline for Spine MRI Report Generation [11.89113336167412]
  我々は、診断精度に焦点をあてた腰椎MRIで、最先端のビジョン・ランゲージモデル(VLM)をベンチマークした。 本稿では,VLM入力を空間的局所化,ディスクレベルの異常なヒートマップで拡張するアーキテクチャに依存しないフレームワークを提案する。
  論文  参考訳（メタデータ） (2026-08-07T11:21:33Z)
• Multimodal Graph-based Classification of Esophageal Motility Disorders [73.90451172929117]
  食道運動障害の診断は,高分解能インピーダンス測定データの複雑化と臨床解釈の多様性が原因で大きな課題となる。 本研究は,HRIM記録と患者固有の情報を組み合わせたマルチモーダル機械学習に基づく分類手法の実現可能性について検討し,食道生理学のグラフベースモデリングを取り入れた。
  論文  参考訳（メタデータ） (2026-05-13T14:52:12Z)
• Detecting Clinical Discrepancies in Health Coaching Agents: A Dual-Stream Memory and Reconciliation Architecture [71.46525715889656]
  汎用エージェントメモリシステムは、ユーザの最新のステートメントで古い事実を上書きすることでコヒーレンスを最適化する。 本稿では,患者の物語を構造化された臨床記録から厳密に分離するDual-Stream Memory Architectureを提案する。 675日間のウェルネスコーチングセッションにおいて,26名の患者を対象にこのアーキテクチャを評価した。
  論文  参考訳（メタデータ） (2026-04-29T17:59:28Z)
• Clinical Cognition Alignment for Gastrointestinal Diagnosis with Multimodal LLMs [63.535652574541764]
  MLLM(Multimodal Large Language Models)は医用画像解析において顕著な可能性を示した。 消化器内視鏡におけるそれらの応用は、現在、2つの重要な限界によって妨げられている。 本稿では,これらの課題に対処する新しい臨床認知アライメント(CogAlign)フレームワークを提案する。
  論文  参考訳（メタデータ） (2026-03-21T07:47:37Z)
• Multi-View Stenosis Classification Leveraging Transformer-Based Multiple-Instance Learning Using Real-World Clinical Data [76.89269238957593]
  冠動脈狭窄は心血管疾患の主要な原因であり,多発血管造影で冠動脈を解析し診断した。 患者レベルの狭窄分類のためのトランスフォーマーベースマルチビューマルチインスタンス学習フレームワークであるSegmentMILを提案する。
  論文  参考訳（メタデータ） (2026-02-02T13:07:52Z)
• CURENet: Combining Unified Representations for Efficient Chronic Disease Prediction [24.569877750738286]
  CURENetは、構造化されていない臨床ノート、検査結果、患者の時系列データを統合するマルチモーダルモデルである。 CURENetは、さまざまな臨床データ間の複雑な相互作用を捉え、慢性疾患のより信頼性の高い予測モデルを作成することができる。
  論文  参考訳（メタデータ） (2025-11-14T15:52:22Z)
• Clinically-guided Data Synthesis for Laryngeal Lesion Detection [2.573786844054239]
  そこで本研究では,Lyngeal endoscopic image-annotation pairを生成するために,Latent Diffusion Model(LDM)とControlNetアダプタを併用した新しいアプローチを提案する。 提案手法はCADx/eモデルのトレーニングデータセットの拡張に有効であり,喉頭科学における評価プロセスの強化に有効である。
  論文  参考訳（メタデータ） (2025-08-08T09:55:54Z)
• A Hybrid Framework with Large Language Models for Rare Disease Phenotyping [4.550497164299771]
  希少な疾患は、その頻度が低く、異質な臨床的プレゼンテーションのため、診断と治療において重大な課題となる。 本研究では,辞書ベースの自然言語処理(NLP)ツールと大規模言語モデル(LLM)を組み合わせたハイブリッドアプローチを開発することを目的とする。 本稿では,Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) とUnified Medical Language System (UMLS) を統合した新たなハイブリッドフレームワークを提案する。
  論文  参考訳（メタデータ） (2024-05-16T20:59:28Z)
• TREEMENT: Interpretable Patient-Trial Matching via Personalized Dynamic Tree-Based Memory Network [54.332862955411656]
  臨床試験は薬物開発に不可欠であるが、しばしば高価で非効率な患者募集に苦しむ。 近年,患者と臨床試験を自動マッチングすることで患者採用を高速化する機械学習モデルが提案されている。 本稿では,TREement という名前の動的ツリーベースメモリネットワークモデルを導入する。
  論文  参考訳（メタデータ） (2023-07-19T12:35:09Z)
• Benchmarking Heterogeneous Treatment Effect Models through the Lens of Interpretability [82.29775890542967]
  治療のパーソナライズされた効果を見積もるのは複雑だが、普及している問題である。 ヘテロジニアス処理効果推定に関する機械学習文献の最近の進歩は、洗練されたが不透明なツールの多くを生み出した。 我々は、ポストホックな特徴重要度法を用いて、モデルの予測に影響を及ぼす特徴を特定する。
  論文  参考訳（メタデータ） (2022-06-16T17:59:05Z)

関連論文リストは本サイト内にある論文のタイトル・アブストラクトから自動的に作成しています。

指定された論文の情報です。
本サイトの運営者は本サイト（すべての情報・翻訳含む）の品質を保証せず、本サイト（すべての情報・翻訳含む）を使用して発生したあらゆる結果について一切の責任を負いません。