論文の概要: Concept-based explanation of gene expression prediction from H&E images
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.16669v1
- Date: Mon, 17 Aug 2026 14:58:56 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-08-18 19:59:03.758471
- Title: Concept-based explanation of gene expression prediction from H&E images
- Title（参考訳）: 概念に基づくH&E画像からの遺伝子発現予測
- Abstract要約: 我々は,H&E画像からの仮想転写学のためのViTベースのフレームワークを開発した。
我々のアーキテクチャは臨床的に関係のあるSTシグネチャとそれに伴う分子表現型を正確に予測する。
我々のフレームワークは、広範囲のViTベースの病理モデルに容易に適用できます。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 20.27953548393374
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
- Abstract: Recent advances in pathology foundation models have enabled accurate prediction of spatial transcriptomics (ST) from routine H&E images. However, existing explainability methods for vision transformer (ViT)-based models are largely limited to local heatmaps and do not reveal how morphological concepts contribute to ST predictions. Here, we introduce an explainable framework that combines relevance propagation and concept discovery to link transcriptional programs to tissue morphology. We developed a ViT-based framework for virtual ST from H&E images that combines ViT-aware layer-wise relevance propagation with relaxed archetypal TopK sparse autoencoder-based concept discovery. This approach provides both local explanations and global insights into the morphological patterns associated with transcriptional programs. We applied the framework to colorectal cancer ST data from the HEST-1k cohort and evaluated its generalizability in TCGA COAD. Our architecture accurately predicts clinically relevant ST signatures and accompanying molecular phenotypes. Measured and predicted gene expression profiles reveal substantial spatial heterogeneity of the colorectal cancer subtypes iCMS2 and iCMS3 across a large number of samples. Spatially resolved and aggregated iCMS classification achieve weighted F1 scores of 0.872 and 0.819 (0.770 in TCGA COAD), respectively, and both stratify patient outcome. Beyond prediction, our framework establishes a relevance-based concept atlas linking molecular phenotypes to histopathological representations. Comparison of activation- with relevance-derived concepts demonstrates that relevances provide a more direct link between tissue morphology and downstream predictions. We establish a general strategy for concept-based explanation of spatial prediction, and our framework is readily applicable to a broad range of ViT-based pathology models.
- Abstract（参考訳）: 近年の病理基盤モデルの進歩により,通常のH&E画像から空間転写学(ST)の正確な予測が可能となった。
しかし、視覚変換器(ViT)ベースのモデルに対する既存の説明可能性法は局所熱マップに限られており、形態学的概念がST予測にどのように寄与するかを明らかにしていない。
本稿では、関連伝播と概念発見を組み合わせて、転写プログラムと組織形態を関連付けるための説明可能なフレームワークを提案する。
We developed a ViT-based virtual ST from H&E images that a ViT-aware layer-wise Relevance propagation with relaxed archetypal TopK sparse autoencoder-based concept discovery。
このアプローチは、局所的な説明と、転写プログラムに関連する形態学的パターンに関するグローバルな洞察を提供する。
本フレームワークをHEST-1kコホートから得られた大腸癌STデータに適用し,TGA COADにおけるその一般化性を評価した。
我々のアーキテクチャは臨床的に関係のあるSTシグネチャとそれに伴う分子表現型を正確に予測する。
大腸癌サブタイプiCMS2とiCMS3の空間的不均一性を多数のサンプルで明らかにした。
空間的に解決されたiCMS分類と集約されたiCMS分類は、それぞれ0.872と0.819(TCGA COADでは0.770)の重み付きF1スコアを達成し、どちらも患者の結果を成す。
我々のフレームワークは、予測以外にも、分子の表現型と病理組織学的表現をリンクする関連性に基づく概念のアトラスを確立している。
アクティベーションと関連性に由来する概念を比較すると、関連性は組織形態と下流の予測とをより直接的に結びつけることが示される。
我々は,空間予測の概念に基づく説明のための一般的な戦略を確立し,その枠組みは広い範囲の ViT ベースの病理モデルに適用可能である。
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