Fugu-MT 論文翻訳(概要): Learning to Fuse LLMs with Ontology Rankers for Rare-Disease Diagnosis

論文の概要: Learning to Fuse LLMs with Ontology Rankers for Rare-Disease Diagnosis

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.02473v1
Date: Wed, 02 Sep 2026 11:44:21 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2026-09-03 17:53:18.266506
Title: Learning to Fuse LLMs with Ontology Rankers for Rare-Disease Diagnosis
Title（参考訳）: 希少な診断のためのオントロジーレーダを用いたLDMの融合学習
Authors: Zhaoyang Jiang, Zhizhong Fu, Yunsoo Kim, Zicheng Li, Xuanqi Peng, Fei Teng, Jiacong Mi, Honghan Wu,
Abstract要約: 各候補は一致した患者表現型に追跡できるため,腫瘍マーカーは希少な診断に有用である。大きな言語モデル(LLM)は、同じ患者の記述から差分診断を生成することができるが、それらの予測は同様に明確な証拠の痕跡を欠いている。行動に基づく融合モデルでは,2つのランク付けされたリスト,それらの合意,および各候補の背後にあるオントロジーサポートを検証し,各システムにどの程度依存するかを個別のケースで学習する。
参考スコア（独自算出の注目度）: 14.101636730819175
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: Ontology rankers remain useful for rare-disease diagnosis because each candidate can be traced to matched patient phenotypes. Large language models (LLMs) can generate differential diagnoses from the same patient description, but their predictions lack an equally clear evidence trail. Rather than asking which system should replace the other, we ask whether an LLM can improve the ranker without giving up its evidence. Our behavior-based fusion model examines the two ranked lists, their agreement, and the ontology support behind each candidate, and learns how much to rely on each system for the individual case. Before comparison, we remove a documented test-set leakage pathway caused by benchmark cases and ontology annotations being derived from the same publications. Across eight open LLMs, fusion improves Phenomizer Recall@1 by 7.86 percentage points on Phenopacket Store and 20.18 points on RAMEDIS. When paired with DeepSeek-V4-Flash through an API, a fusion model trained only on the other LLMs improves Recall@1 from 0.1657 to 0.2176, a 5.19-point gain, without retraining. For 90.8% of correct fused diagnoses, the disease retains candidate-level ontology evidence that can be inspected. These results show that LLMs can strengthen an established diagnostic tool without discarding the structured evidence that makes it useful.
Abstract（参考訳）: 各候補は一致した患者表現型に追跡できるため,腫瘍マーカーは希少な診断に有用である。大きな言語モデル(LLM)は、同じ患者の記述から差分診断を生成することができるが、それらの予測は同様に明確な証拠の痕跡を欠いている。いずれのシステムに置き換えるべきかを尋ねるのではなく、LCMが証拠を諦めることなくランク付けを改善できるかどうかを問う。行動に基づく融合モデルでは,2つのランク付けされたリスト,それらの合意,および各候補の背後にあるオントロジーの支援を検証し,個々のケースにおいて各システムにどの程度依存するかを学習する。比較する前に、ベンチマークケースとオントロジーアノテーションが同じ出版物から派生した文書化されたテストセットリーク経路を除去する。 8つのオープンLCMで、Fhenomizer Recall@1はPhenopacket Storeで7.86ポイント、RAMEDISで20.18ポイント改善されている。 APIを通じてDeepSeek-V4-Flashと組み合わせると、他のLLMでのみトレーニングされた融合モデルは、リコール@1を0.1657から0.2176に改善する。 90.8%の正確な融合診断において、この疾患は検査可能な候補レベルのオントロジー証拠を保有している。これらの結果から,LCMは構造化された証拠を捨てることなく,確立された診断ツールを強化することができることがわかった。

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