論文の概要: A Semantic Model of Genetic Evidence: A Step Toward Bridging the Basic-Science-Clinic Gap
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.04509v1
- Date: Thu, 03 Sep 2026 21:57:23 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-09-07 18:15:23.838087
- Title: A Semantic Model of Genetic Evidence: A Step Toward Bridging the Basic-Science-Clinic Gap
- Title（参考訳）: 遺伝的エビデンスのセマンティックモデル:基礎科学・クリニックギャップのブリッジ化に向けて
- Abstract要約: 3つの中核クラスを持つ科学的エビデンスのセマンティックモデルを導入し、遺伝学に特化させ、既存の標準と構造的に整合させる。
提案手法は,6件の遺伝論文から,28件のエビデンス項目と95件のソースアンコレッドアサーションを抽出し,人間-AIアノテーションによる評価を行った。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Scientific and clinical decision-making depends on evidence from the primary literature, but existing standards for representing that evidence (FHIR Evidence, ECO, SEPIO, and the GA4GH Genomic Knowledge Standards) are oriented toward clinical-trial workflows, evidence codes, or single-variant assertions, and do not capture the fine-grained, domain-specific structure of claims in basic and pre-clinical research. We introduce a semantic model for scientific evidence with three core classes, specialize it for genetics, align it structurally to FHIR Evidence with a SEPIO-anchored credibility decomposition, and attach a compact dimensional vocabulary whose conditional-activation rules are validated by a SHACL schema for the implemented constraints. Using clinical variant interpretation as the driving use case, we evaluate the model through a human-AI annotation pilot over six genetics papers, yielding 28 evidence items and 95 source-anchored assertions, with a workflow that keeps curator-authored reference annotations distinct from AI-drafted annotations. Treating the pilot as a feasibility study rather than a benchmark, we argue that the model is a useful increment toward trustworthy, AI-ready infrastructure for variant interpretation: a reference data model and validation schema for representing genetic evidence.
- Abstract（参考訳）: 科学的および臨床的意思決定は、主要な文献からの証拠に依存するが、その証拠を表す既存の基準(FHIR Evidence、ECO、SEPIO、GA4GH Genomic Knowledge Standards)は、臨床試験のワークフロー、エビデンスコード、または単一変種アサーションに向けられており、基礎的および前臨床研究におけるクレームのきめ細かいドメイン固有の構造を捉えていない。
本稿では,3つの中核クラスを持つ科学的エビデンスのセマンティックモデルを導入し,遺伝学に特化させ,FHIRエビデンスとSEPIOアンコールによる信頼性の分解と構造的に整合させ,実装された制約に対するSHACLスキーマにより条件付きアクティベーションルールが検証されたコンパクトな次元語彙を付加する。
臨床変種解釈を駆動ユースケースとして用いて、6つの遺伝論文に対してヒト-AIアノテーションパイロットを用いてモデルを評価し、28のエビデンス項目と95のソースアンコールアサーションを出力し、キュレーターが承認した参照アノテーションをAIドラフトアノテーションとは異なる形で保持するワークフローを構築した。
パイロットをベンチマークではなく実現可能性研究として扱うことで、モデルが信頼できるAI対応のインフラへの有用な増分である、と我々は主張する。
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