論文の概要: OntologyAligner: Ontology-Aligned Retrieval and Hierarchy-Guided Large Language Model Reranking for Biomedical Ontology Normalization
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.10055v1
- Date: Wed, 09 Sep 2026 11:30:25 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-09-10 19:44:09.004463
- Title: OntologyAligner: Ontology-Aligned Retrieval and Hierarchy-Guided Large Language Model Reranking for Biomedical Ontology Normalization
- Title（参考訳）: Ontology Aligner: Ontology-Aligned Retrieval and Hierarchy-Guided Large Language Model Regrade for Biomedical Ontology Normalization
- Abstract要約: OntologyAlignerは、オントロジーに整合した検索、大規模言語モデル候補の再評価、選択階層誘導改良を組み合わせた3段階のフレームワークである。
OntologyAlignerはHPOの正規化における最先端のパフォーマンスを88.78%のマクロトップ1と86のマイクロトップ1の精度で達成し、それぞれ4.85ポイントと5.07ポイントという最強のベースラインを超えた。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 16.8969067142186
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Biomedical ontology normalization maps free-text expressions to standardized concepts, enabling consistent integration and analysis of biomedical data. This task remains challenging because lexical variation and subtle distinctions among hierarchically related concepts can obscure concept boundaries. We present OntologyAligner, a three-stage framework that combines ontology-aligned retrieval, large language model candidate reranking, and selective hierarchy-guided refinement. We also construct PhenoNormBench, a unified benchmark comprising 13,390 samples from seven Human Phenotype Ontology datasets. OntologyAligner achieved state-of-the-art performance on HPO normalization, with 88.78% Macro Top-1 Accuracy and 86.75% Micro Top-1 Accuracy, exceeding the strongest baseline by 4.85 and 5.07 percentage points, respectively. Ablation analyses showed complementary contributions from all three stages, and sensitivity analyses demonstrated stability across candidate-set sizes and model backbones. Applications to MONDO, MEDIC, and NCBITaxon further established portability to other ontologies. OntologyAligner offers a generalizable framework for accurate mapping of biomedical text to structured ontology concepts. PhenoNormBench and the code are publicly available at https://github.com/zhelishisongjie/OntologyAligner.
- Abstract（参考訳）: 生体オントロジー正規化は、自由テキスト表現を標準化された概念にマッピングし、生体データの一貫した統合と分析を可能にする。
この課題は、階層的な概念間の語彙的変動と微妙な区別が概念境界を曖昧にする可能性があるため、依然として困難である。
OntologyAlignerは、オントロジーに整合した検索、大規模言語モデル候補の再評価、選択階層誘導改良を組み合わせた3段階のフレームワークである。
また、7つのHuman Phenotype Ontologyデータセットから13,390個のサンプルからなる統合ベンチマークであるPhenoNormBenchを構築した。
OntologyAlignerはHPOの正規化における最先端のパフォーマンスを88.78%のマクロトップ1の精度と86.75%のマイクロトップ1の精度で達成し、それぞれ4.85ポイントと5.07ポイントを上回った。
アブレーション分析では3段階とも相補的寄与を示し,感度解析では候補セットサイズとモデルバックボーンの安定性が示された。
MONDO, MEDIC, NCBITaxon への応用は、他のオントロジーへのポータビリティをさらに確立した。
OntologyAlignerは、バイオメディカルテキストから構造化オントロジーの概念への正確なマッピングのための一般化可能なフレームワークを提供する。
PhenoNormBenchとそのコードはhttps://github.com/zhelishisongjie/OntologyAligner.comで公開されている。
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