論文の概要: SeqMaestro: From nucleotide sequences to biological hypotheses through interpretable machine learning
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.14882v1
- Date: Mon, 14 Sep 2026 01:04:09 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-09-16 07:15:06.025159
- Title: SeqMaestro: From nucleotide sequences to biological hypotheses through interpretable machine learning
- Title（参考訳）: SeqMaestro: 解釈可能な機械学習によるヌクレオチド配列から生物学的仮説へ
- Abstract要約: SeqMaestroは、解釈可能なモデルを使用してヌクレオチド配列からの仮説を提案する機械学習フレームワークである。
われわれのソリューションは、ヌクレオチド配列と解釈可能な機械学習のより広いエコシステムをつなぐ2層インタフェースを中心にしている。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 35.97164357682394
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Nucleotide sequence analysis is central to problems spanning regulatory genomics, evolutionary biology, and phenotype prediction. Classical bioinformatics methods extract interpretable sequence properties such as motifs and k-mer composition, but their flexibility is limited. In contrast, modern deep learning models can learn powerful predictive representations directly from raw sequences, yet their internal representations and decision mechanisms are difficult to inspect. Interpretable machine learning methods (e.g., sparse linear models and decision trees) provide human-understandable representations of predictive relationships but are not designed to operate directly on nucleotide sequences. Here, we introduce SeqMaestro, a machine learning framework that proposes biological hypotheses from nucleotide sequences using interpretable models. Our solution is centered around a two-layer interface that connects nucleotide sequences with the broader ecosystem of interpretable machine learning. SeqMaestro uses this interface to fit diverse combinations of interpretable models, feature representations, and extraction strategies, leveraging variability across transparent models to identify robust biological signals and richer predictive relationships than feature importance alone can provide. The system also supports data transformation and cleaning, model fitting, hyperparameter tuning, reliability analysis, and synthesis of results into a contextualized written report. By providing these capabilities through a no-code workflow, SeqMaestro is designed to make interpretable sequence analysis accessible to researchers without requiring extensive programming or machine learning expertise. SeqMaestro thereby provides an accessible route from nucleotide sequences to biological hypotheses.
- Abstract（参考訳）: ヌクレオチド配列解析は、調節ゲノム学、進化生物学、表現型予測といった問題の中心である。
古典的バイオインフォマティクス法はモチーフやk-メル組成などの解釈可能な配列特性を抽出するが、その柔軟性は限られている。
対照的に、現代のディープラーニングモデルでは、生のシーケンスから直接強力な予測表現を学習することができるが、内部表現や決定機構の検査は困難である。
解釈可能な機械学習手法(例えば、疎線形モデルや決定木)は、予測関係の人間の理解可能な表現を提供するが、ヌクレオチド配列を直接操作するようには設計されていない。
ここでは、解釈可能なモデルを用いてヌクレオチド配列から生物学的仮説を提案する機械学習フレームワークであるSeqMaestroを紹介する。
われわれのソリューションは、ヌクレオチド配列と解釈可能な機械学習のより広いエコシステムをつなぐ2層インタフェースを中心にしている。
SeqMaestroはこのインターフェースを使用して、解釈可能なモデル、特徴表現、抽出戦略の多様な組み合わせに適合し、透過的なモデル間での可変性を活用して、機能の重要性だけでなく、堅牢な生物学的信号とより豊かな予測的関係を識別する。
このシステムは、データ変換とクリーニング、モデルフィッティング、ハイパーパラメータチューニング、信頼性分析、結果の文脈化されたレポートへの合成もサポートする。
SeqMaestroは、ノーコードワークフローを通じてこれらの機能を提供することで、広範なプログラミングや機械学習の専門知識を必要とせずに、研究者が解釈可能なシーケンス分析をアクセスできるようにするように設計されている。
これにより、SeqMaestroはヌクレオチド配列から生物学的仮説へのアクセス可能な経路を提供する。
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