論文の概要: Causal Path Analysis from Perturbational and Population-Scale Single-Cell Data with Multiscale Confounding and Measurement Error

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.16510v1
• Date: Tue, 15 Sep 2026 02:01:29 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-09-16 14:56:08.301639
• Title: Causal Path Analysis from Perturbational and Population-Scale Single-Cell Data with Multiscale Confounding and Measurement Error
• Title（参考訳）: マルチスケールコンバウンダリングと測定誤差を考慮した摂動・集団単セルデータからの因果経路解析
• Abstract要約: 単細胞摂動実験は遺伝子制御の因果情報を提供する。 集団規模の単一細胞研究はヒトの遺伝子発現と表現型を特徴づける。 因果経路解析のためにこれらの相補的なデータソースを統合するフレームワークを開発する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.40105987447353786
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Single-cell perturbation experiments provide causal information on gene regulation, whereas population-scale single-cell studies characterize gene expression and phenotypes in human populations. We develop a framework that integrates these complementary data sources for causal path analysis. Rather than assuming that a perturbational gene network transfers directly to the target population, we use externally learned ancestral relationships to constrain the network topology and re-estimate its direct edges and effects from population data. To address latent heterogeneity and measurement error in multiscale single-cell measurements, we develop a surrogate-variable procedure operating at both the cell and subject levels, combined with errors-in-variables correction for network and outcome regressions. We establish theoretical guarantees for confounder recovery and high-dimensional estimation of network and gene-outcome effects. Simulations demonstrate the importance of jointly correcting confounding and measurement error. An application to acute myeloid leukemia identifies distinct regulatory pathways linking transcriptional regulators to blast count.
• Abstract（参考訳）: 単細胞摂動実験は遺伝子調節に関する因果情報を提供するが、集団規模の単細胞研究はヒトの遺伝子発現と表現型を特徴づける。 因果経路解析のためにこれらの相補的なデータソースを統合するフレームワークを開発する。 摂動遺伝子ネットワークが直接対象の個体群に移動すると仮定するのではなく、外部から学んだ祖先関係を用いてネットワークのトポロジを制約し、個体群データから直接のエッジと影響を再推定する。 マルチスケール単細胞測定における潜時不均一性と測定誤差に対処するため, セルレベルと対象レベルの両方で動作可能な代用変量演算法を開発し, ネットワークおよび結果の回帰に対する誤差不変補正と組み合わせた。 我々は、共同創設者の回復とネットワークおよび遺伝子アウトカム効果の高次元推定に関する理論的保証を確立する。 シミュレーションでは, 共起・測定誤差の補正の重要性が示されている。 急性骨髄性白血病への応用は、転写調節因子とブラストカウントを結びつける異なる制御経路を同定する。

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