論文の概要: Democratizing Clinical Tumor Whole Genome Sequencing: 18-hour End-to-end Analysis via Trillion-parameter Large Language Models Locally Deployed on Consumer-grade Hardware

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.17620v1
• Date: Mon, 14 Sep 2026 20:38:24 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-09-20 08:55:53.457605
• Title: Democratizing Clinical Tumor Whole Genome Sequencing: 18-hour End-to-end Analysis via Trillion-parameter Large Language Models Locally Deployed on Consumer-grade Hardware
• Title（参考訳）: 臨床腫瘍ゲノムシークエンシングの民主化:消費者階級のハードウェアに局所的に展開した3パラメータ大言語モデルによる18時間終末解析
• Abstract要約: 全ゲノムシークエンシング(WGS)は精度オンコロジーに必須であるが、その臨床応用は禁忌の計算コストと複数日間のターンアラウンド時間によって制限されている。 本研究は, 1 兆パラメータのバイオメディカル LLM を1 台のノートパソコンに安定した展開を可能にする,完全にローリソースなフレームワークを提案する。 標準の30X深度設定では18時間以内に1つの腫瘍対WGS解析を完了し,体性変化検出のための99.62%のF1スコアを達成した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.2031237469592
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Whole genome sequencing (WGS) is essential for precision oncology, yet its clinical adoption remains limited by prohibitive computational costs and multi-day turnaround times. This work presents a fully localized low-resource framework enabling stable deployment of a trillion-parameter biomedical LLM on a single consumer-grade RTX 4060 laptop with 32GB system memory and 8GB VRAM, as well as on routine clinical workstations in general hospitals, completing the entire tumor-paired WGS workflow from raw FASTQ input to clinical-grade full-variation-spectrum report output. Under standard 30X depth configurations, our implementation finishes a single tumor-paired WGS analysis within 18 hours, achieving 99.62% F1 score for somatic variant detection with over 99.9% concordance to the industrial-standard A100 cluster pipeline, fully meeting clinical oncology accuracy requirements. Quantitative profiling shows adaptive heterogeneous memory scheduling accounts for 71% of total execution time, while model optimization introduces less than 9% of total detection error. This work is the first engineering implementation of trillion-parameter biomedical LLM-driven clinical-grade genomic analysis on consumer-grade hardware, breaking the industry paradigm that trillion-scale genomic LLMs require hundred-thousand-dollar GPU clusters and multi-day turnaround, establishing a low-resource pathway for global primary medical institutions to adopt whole-genome precision oncology at zero additional cost.
• Abstract（参考訳）: 全ゲノムシークエンシング(WGS)は精度オンコロジーに必須であるが、その臨床応用は禁忌の計算コストと複数日間のターンアラウンド時間によって制限されている。 本研究は,32GBのシステムメモリと8GBのVRAMを備えた1台のRTX 4060ラップトップ上に,1兆パラメータのバイオメディカルLCMを安定的に展開し,また一般病院における定期的な臨床ワークステーションにおいて,生のFASTQ入力から臨床グレードのフルヴァリエーション・スペクトラム・レポート出力まで,腫瘍対応WGSワークフロー全体の完了を可能にする,完全に局在化された低リソースフレームワークを提案する。 標準30X深度設定では18時間以内に1回の腫瘍検診を完了し, 99.62%のF1スコアを達成し, 工業標準A100クラスタパイプラインの99.9%以上を達成し, 臨床腫瘍学の精度要件を完全に満たした。 定量的プロファイリングでは、アダプティブな異種メモリスケジューリングが全体の実行時間の71%を占め、モデル最適化は全検出エラーの9%未満を発生させる。 この研究は、1兆ドル単位のバイオメディカルなLSM駆動臨床段階のゲノム分析を一般向けハードウェア上で初めて実施した技術であり、兆ドル規模のゲノムLLMは100ドルのGPUクラスタと複数日のターンアラウンドを必要とするという業界パラダイムを破り、グローバルなプライマリ医療機関が全ゲノム精度のオンコロジーをゼロコストで採用するための低リソースの経路を確立した。

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