論文の概要: Documenting Trofinetide Treatment Phenotypes in Rett Syndrome with a Dual-LLM Consensus Pipeline

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.22062v1
• Date: Thu, 15 Oct 2026 15:24:47 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-10-17 06:09:33.158417
• Title: Documenting Trofinetide Treatment Phenotypes in Rett Syndrome with a Dual-LLM Consensus Pipeline
• Title（参考訳）: Dual-LLM Consensus Pipeline が奏効したRett症候群におけるTrofinetide 治療薬のドキュメンテーション
• Abstract要約: 症例はテキサス小児病院108例中26,763点について検討した。 両言語モデル (LLM) のコンセンサスパイプラインを構築し, 18種類の表現型を抽出した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.486695967003462
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Objective: Trofinetide, approved in 2023 as the first Rett syndrome treatment, lacks scalable real-world monitoring because chart review is labor-intensive. We developed a dual large language model (LLM) consensus pipeline to extract 18 treatment-response phenotypes, comprising 4 adverse effects, 13 Rett clinical features, and medication refusal, from clinical notes. Materials and Methods: We analyzed 26,763 notes from 108 patients with confirmed sustained trofinetide exposure at Texas Children's Hospital. The pipeline filters notes by keyword, classifies each through two LLMs requiring consensus, and aggregates a patient-by-timepoint matrix. Architecture and prompt were selected on a diarrhea development set, then frozen and applied to the other 17 phenotypes with the phenotype definition substituted, as an out-of-sample test. The reported prompt comparison scores 183 expert-labeled cells. Results: A prompt requiring diarrhea to be active and severe performed best (84.2 $\pm$ 0.0% accuracy; F1 = 0.674), 47 percentage points above regular-expression matching ($p < 0.0001$). Expert reviewers judged six of the pipeline's calls per phenotype, three positive and three negative, and agreed with 90.2% (92/102). The 13 Rett clinical features are manifestations of the disorder itself rather than adverse effects of trofinetide. Gross and fine motor impairment, language/communication, and stereotypy were documented present in 92-100% of patients at every visit. Discussion: In-context LLM extraction captured multi-domain treatment responses. The outcome is documented presence at each visit, not a direction-of-change judgment. Conclusion: Coupling in-context LLM reasoning with a consensus architecture offers a scalable alternative to keyword and regular-expression extraction for real-world evidence, adapting to new phenotypes and medications through configuration alone.
• Abstract（参考訳）: 目的:2023年にRett症候群の最初の治療として承認されたトロフィニティドは、チャートレビューが労働集約的であるため、スケーラブルな実世界のモニタリングを欠いている。 臨床ノートから, 副作用4例, 臨床症状13例, 薬物拒絶を含む18種類の治療応答性表現型を抽出する二重大言語モデル (LLM) のコンセンサスパイプラインを開発した。 対象と方法:テキサス小児病院で持続性トロファチド曝露を認めた108例のうち26,763点を解析した。 パイプラインはキーワードでメモをフィルタリングし、コンセンサスを必要とする2つのLCMを分類し、患者毎の行列を集約する。 アーキテクチャとプロンプトは下気道発達セット上で選択され、その後凍結され、表現型定義を置換した他の17の表現型に適用された。 報告された即時比較は、専門家ラベル付き細胞183点である。 結果: 正常な表現マッチング(p < 0.0001$)以上の47ポイント(84.2$\pm$ 0.0%の精度、F1 = 0.674)よりも高い結果が得られた。 専門家の審査員は、パイプラインの表現型ごとに6回、陽性が3回、ネガティブが3回と判断し、90.2%(92/102)と同意した。 13Rettの臨床的特徴は、トロフィニドの副作用ではなく、疾患自体の現れである。 訪問1回あたり92～100%の患者にグロス, 運動障害, 言語・コミュニケーション, ステレオティピーが認められた。 考察:マルチドメイン処理応答のインコンテキストLLM抽出 結果は、変更方向の判断ではなく、訪問毎に文書化されます。 結論: LLM推論とコンセンサスアーキテクチャを結合することで、現実の証拠に対するキーワードや正規表現の抽出に代わるスケーラブルな代替手段が提供され、構成だけで新しい表現型や薬物に適応する。

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