論文の概要: RareLens: Towards End-to-End Rare Disease Care via Aligning Divergent Large Language Model Reasoning

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2607.23290v1
• Date: Sat, 25 Jul 2026 16:58:10 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-07-28 22:34:15.052568
• Title: RareLens: Towards End-to-End Rare Disease Care via Aligning Divergent Large Language Model Reasoning
• Title（参考訳）: RareLens: 多様な大言語モデル推論を通したエンドツーエンドのレア疾患ケアを目指して
• Abstract要約: RareLensは、まれな疾患の軌跡全体にわたる臨床的意思決定を支援するシステムである。 RareBenchは、33のOrphanetカテゴリと7000以上の条件にまたがる157,525件の実際のデータセットである。 検診で0.917、診断と治療で65.5%、89.8%の成績を収めた。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 42.80742579670377
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Rare diseases collectively affect an estimated 3.5% to 5.9% of the population, yet more than 70% of patients are misdiagnosed and many endure years of evaluation before a diagnosis is reached, because early presentations are nonspecific and relevant expertise is scarce and unevenly distributed. Artificial intelligence could provide support, but existing systems address isolated stages of care, overwhelmingly diagnosis. They typically depend on the results of downstream investigations, and they treat the variability between models as noise to be eliminated. Here we present RareLens, a system that supports clinical decision-making across the entire rare disease trajectory by exploiting this variability. When heterogeneous large language models evaluate the same case, they generate divergent but complementary reasoning, which RareLens aligns and calibrates into a single convergent, actionable decision at each stage. Four coordinated modules perform primary-visit risk screening, diagnosis, treatment planning and prognosis. Developed and evaluated on RareBench, a real-world dataset of 157,525 cases spanning all 33 Orphanet categories and more than 7,000 conditions, RareLens outperformed every frontier model tested, including GPT-5, DeepSeek-R1, Claude-3.7-Sonnet and Gemini-2.5-Pro, at each stage. It achieved an area under the curve of 0.917 for screening and top-1 accuracies of 65.5% and 89.8% for diagnosis and treatment. In an external study spanning 1,287 cases and 23 physicians, autonomous RareLens and physicians assisted by RareLens both substantially outperformed unaided physicians. These findings indicate that aligning divergent model reasoning, rather than scaling a single model, offers a generalizable strategy for high-uncertainty clinical decision-making.
• Abstract（参考訳）: 希少な疾患は人口の3.5%から5.9%と推定されるが、70%以上の患者が誤診され、診断に達する前に多くの持続的評価が得られた。 人工知能はサポートを提供する可能性があるが、既存のシステムは孤立したケア段階に対処し、圧倒的に診断する。 それらは典型的には下流の調査の結果に依存し、モデル間のばらつきを除去するノイズとして扱う。 本稿では、この変動を利用して、まれな疾患の軌跡全体にわたる臨床的意思決定を支援するシステムであるRareLensを紹介する。 ヘテロジニアスな大言語モデルが同じ場合を評価すると、それらは発散するが相補的推論を生成する。 4つの調整されたモジュールが一次視認性リスクスクリーニング、診断、治療計画、予後を行う。 RareBenchは33のOrphanetカテゴリと7000以上の条件にまたがる157,525件の実際のデータセットで、GPT-5、DeepSeek-R1、Claude-3.7-Sonnet、Gemini-2.5-Proなど、テスト対象のすべてのフロンティアモデルよりも優れていた。 検診で0.917、診断と治療で65.5%、89.8%の領域を達成した。 患者1,287人、医師23人を対象にした外部調査では、RareLensとRareLensが支援した自律型RareLensと医師の両者が、実質的に優れていた。 これらの結果から, 1つのモデルをスケールするのではなく, 相補的なモデル推論が, 高不確実性な臨床的意思決定のための一般化可能な戦略をもたらすことが示唆された。

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